AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn conclusion, because Familial Mediterranean fever is common in our country, it should be considered in the differential diagnosis of patients with ascites of unknown etiology in populations where hereditary inflammatory disease is endemic.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disease characterized by recurrent fever and peritoneal and pleural inflammation. It is an inherited disorder commonly found in Armenians, Turks, Arabs, Balkans, and Jews originating from North African countries. A small amount of peritoneal fluid collection can be observed during peritoneal attacks in patients with Familial Mediterranean fever, but chronic ascites has been described rarely in these patients. A 42-year-old female patient was admitted to our clinic in June 2010 with fever, severe abdominal pain and abdominal distention that had continued for one month. There was no family history of periodic fevers or abdominal pain. We could not find any cause for ascites, including tuberculosis. A diagnosis of Familial Mediterranean fever was suspected based on the clinical findings and her family history. She was screened for mutations causing Familial Mediterranean fever, and when found to be homozygous for M694V, treatment with colchicine was initiated. After treatment, the amount of ascites decreased, and relief of symptoms was confirmed during a follow-up. In conclusion, because Familial Mediterranean fever is common in our country, it should be considered in the differential diagnosis of patients with ascites of unknown etiology in populations where hereditary inflammatory disease is endemic.
Özet
Ailevi Akdeniz ateşi tekrarlayan ateş, periton ve plevral inflamasyon ile karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Ailevi Akdeniz ateşi Kuzey Afrika kökenli Yahudilerde, Ermeni, Türk, Arap ve Balkanlarda yaygın şekilde görülen kalıtsal bir hastalıktı r. Ailevi Akdeniz ateşi’nde periton atakları esnasında küçük miktarlarda peritoneal sıvı birikimi görülebilir. Ancak kronik asit Ailevi Akdeniz ateş’li hastalarda nadiren tanımlanmıştır. Haziran 2010 tarihinde 42 yaşında bayan bir hasta bir aydır başlayan şiddetli karın a¤rısı, karın şişli¤i ve ateş nedeniyle klini¤imize başvurdu. Hikâyesinde periyodik ateş ve karın a¤rısı yoktu. Tüberküloz dâhil asit yapabilecek herhangi bir neden bulunmadı. Klinik bulgular ve aile hikâyesi nedeniyle Ailevi Akdeniz ateşi hastalı¤ı ndan şüphelenildi. Hasta Ailevi Akdeniz ateşi mutasyonu açısından tarandı ve M694V yönünden homozigot oldu¤u tespit edildi. Kolşisin tedavisi başlandı. Asit miktarı tedaviden sonra azaldı ve takipler esnasında hastanın şikâyetleri düzeldi. Sonuç olarak, ülkemizde Ailevi Akdeniz ateşi yaygın olması nedeniyle, herediter inflamatuvar hastalı¤ın endemik oldu¤u toplumlarda nedeni bilinmeyen asidi olan hastalarda ayırıcı tanıda düşünülmelidir.