SavedAdd your journal

Journals / Türkderm Türk deri hastalıkları ve frengi arşivi / 2021 / Cilt: 55 - Sayı: 2

Atopik dermatitte epidermal farklılaşma gen kompleksi çalışmalarının rolü

The role of epidermal differentiation gene complex studies in atopic dermatitis

Özge GÜNDÜZ
Deepak MODİ
Raquel DUARTE
Pages
56–60
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu derleme, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki duyarlılık lokuslarından epigenetik çalışmalara kadar tanımlanan genetik anormalliklerin AD’deki rolünü vurgulamaktadır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Atopik dermatit (AD), dünya çapında yaygınlığı artmış çocukları etkileyen kronik bir deri hastalığıdır.
📊
Key Findings & Data:AD, genetik yatkınlık, deri bariyeri işlev bozukluğu, immün disregülasyon ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan karmaşık bir özelliktir.
💡
Conclusion & Impact:Bu derleme, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki duyarlılık lokuslarından epigenetik çalışmalara kadar tanımlanan genetik anormalliklerin AD’deki rolünü vurgulamaktadır.
🔬Design:Review & Systematic Survey
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Atopik dermatit (AD), dünya çapında yaygınlığı artmış çocukları etkileyen kronik bir deri hastalığıdır. AD, genetik yatkınlık, deri bariyeri işlev bozukluğu, immün disregülasyon ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanan karmaşık bir özelliktir. AD için başlıca risk faktörleri, ailede atopi öyküsü (egzama, astım veya alerjik rinit) ve filagrin (FLG) genindeki fonksiyon kaybı mutasyonlarıdır. Bu derleme, genom çapında ilişkilendirme çalışmalarındaki duyarlılık lokuslarından epigenetik çalışmalara kadar tanımlanan genetik anormalliklerin AD’deki rolünü vurgulamaktadır.

Özet

Atopic dermatitis (AD) is a chronic skin disease affecting mainly children with an increasing prevalence worldwide. AD is a complex trait resulting from genetic predisposition, skin barrier dysfunction, immune dysregulation, and environmental factors. The major risk factors for AD are a family history of atopy (eczema, asthma, or allergic rhinitis) and the loss-of-function mutations in the filaggrin (FLG) gene. This review highlights the role of the genetic abnormalities identified in AD, from the susceptibility loci in genome-wide associations to epigenetic studies. Keywords: Atopic dermatitis, genetics, epidermal differentiation gene complex, filaggrin

🔖

Cite This Article

GÜNDÜZ, Ö., MODİ, D., DUARTE, R. (2021). Atopik dermatitte epidermal farklılaşma gen kompleksi çalışmalarının rolü. Türkderm Türk deri hastalıkları ve frengi arşivi, Cilt: 55 - Sayı: 2, 56–60. https://ajindex.com/articles/409113

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (14)

  1. Kaufman BP, Guttman-Yassky E, Alexis AF. Atopic dermatitis in diverse racial and ethnic groups-Variations in epidemiology, genetics, clinical presentation and treatment. Exp Dermatol 2018;27:340-57
  2. McAleer MA, O’Regan GM, Irvine AD: Atopic dermatitis. Dermatology. Ed. Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L. 4th Edition. Elsevier, 2018;208-27
  3. Weidinger S, Novak N: Atopic Dermatitis. Lancet 2016;387:1109-22
  4. Irvine AD, McLean WH, Leung DY: Filaggrin mutations associated with skin and allergic diseases. N Eng J Med 2011:365:1315-27
  5. McLean WH: Filaggrin failure-from ichthyosis vulgaris to atopic eczema and beyond. Br J Dermatol 2016;175(Suppl 2):4-7
  6. Cabanillas B, Novak N: Atopic dermatitis and filaggrin. Curr Opinion Immunol 2016;42:1-8
  7. Mathyer ME, Quiggle AM, Wong XFCC, et al: Tiled array-based sequencing identifies enrichment of loss-of-function variants in the highly homologous filaggrin gene in African-American children with severe atopic dermatitis. Exp Dermatol 2018;27:989-92
  8. Palmer CN, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, et al: Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis. Nat Genet 2006;38:441-6
  9. Rodríguez E, Baurecht H, Herberich E, et al: Meta-analysis of filaggrin polymorphisms in eczema and asthma: robust risk factors in atopic disease. J Allergy Clin Immunol 2009;123:1361-70.e7. 10. van den Oord RA, Sheikh A: Filaggrin gene defects and risk of developing allergic sensitisation and allergic disorders: systematic review and metaanalysis. BMJ 2009;339:b2433
  10. Ercan H, Ispir T, Kirac D, et al: Predictors of atopic dermatitis phenotypes and severity: roles of serum immunoglobulins and filaggrin gene mutation R501X. Allergol Immunopathol (Madr) 2013;41:86-93
  11. Brown SJ, Kroboth K, Sandilands A, et al: Intragenic copy number variation within filaggrin contributes to the risk of atopic dermatitis with a dosedependent effect. J Invest Dermatol 2012;132:98-104
  12. Quiggle AM, Goodwin ZA, Marfatia TR, et al: Low filaggrin monomer repeats in African American pediatric patients with moderate to severe atopic dermatitis. JAMA Dermatol 2015;151:557-9
  13. Pellerin L, Henry J, Hsu CY, et al: Defects of filaggrin-like proteins in both lesional and nonlesional atopic skin. J Allergy Clin Immunol 2013;131:1094- 102
  14. Margolis DJ, Gupta J, Apter AJ, et al: Exome sequencing of filaggrin and related genes in African-American children with atopic der