SavedAdd your journal

Journals / Medeniyet Medical Journal / 2021 / Cilt: 36 - Sayı: 4

Renal Ekojenite Artışı ile Başvuran ve HNF1 Beta Mutasyonuna Bağlı Glomerülokistik Hastalık Saptanan Olgu Sunumu

Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta Mutation-associated Newborn Onset of Glomerulocystic Kidney Disease: A Case Presentation

Nilüfer GÖKNAR
Melda EKICI AVCI
Diana UCKARDES
Emre KELESOGLU
Kubra TEKKUS ERMIS
Cengiz CANDAN
Pages
352–368
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Kistik böbrek hastalıklarında genetik inceleme ve danışmanlık, sadece erken tanı ve tedavi için değil, ayrıca ailedeki asemptomatik olguların da tanısı için önemlidir.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Hepatosit nükleer faktör 1B’yi kodlayan (HNF1B) genindeki mutasyonlar, renal malformasyonların en sık genetik nedenlerinden biridir.
📊
Key Findings & Data:Hastalar; farklı renal gelişimsel anomaliler ve gençlerde görülen erişkin tip diyabet ile başvurabilirler.
💡
Conclusion & Impact:Kistik böbrek hastalıklarında genetik inceleme ve danışmanlık, sadece erken tanı ve tedavi için değil, ayrıca ailedeki asemptomatik olguların da tanısı için önemlidir.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Hepatosit nükleer faktör 1B’yi kodlayan (HNF1B) genindeki mutasyonlar, renal malformasyonların en sık genetik nedenlerinden biridir. Bu gendeki heterozigot mutasyonlar renal kist ve diyabet sendromu ile ilişkilidir. Hastalar; farklı renal gelişimsel anomaliler ve gençlerde görülen erişkin tip diyabet ile başvurabilirler. Bu olgu sunumunda, yenidoğan döneminden itibaren her iki böbrekte kistlerin olması ve kronik böbrek hastalığı nedeniyle takip edilen ve DNA sekanslama yöntemi ile HNF1B ilişkili glomerülokistik hastalık tanısı alan on yaşında erkek hasta anlatılmıştır. Ayırıcı tanıda yer alan otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı, genetik analiz ile dışlanmıştır. Aile taramasında annenin, kız kardeş ve erkek kardeşin aynı mutasyona sahip olduğu gösterilmiştir. Kistik böbrek hastalıklarında genetik inceleme ve danışmanlık, sadece erken tanı ve tedavi için değil, ayrıca ailedeki asemptomatik olguların da tanısı için önemlidir.

Özet

Mutations in hepatocyte nuclear factor-1 beta (HNF1B) are the most commonly identified genetic cause of renal malformations. Heterozygous mutations are associated with renal cysts and diabetes syndrome. Various renal developmental abnormalities and maturity-onset diabetes of the young could be the presenting factors of these mutations. A 10-year-old boy who was evaluated for bilateral cystic kidneys and chronic kidney disease from the newborn period was diagnosed with HNF1B-related glomerulocystic disease by DNA sequencing. The differential diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease was a diagnostic pitfall. The genetic screening of the family revealed his mother, sister, and brother to have the same mutation. Therefore, genetic diagnosis and counseling are important for cystic kidney diseases not only for formulating the diagnosis and early management plan but also for the diagnosis of potential asymptomatic cases in the family.

🔖

Cite This Article

GÖKNAR, N., AVCI, M. E., UCKARDES, D., KELESOGLU, E., ERMIS, K. T., CANDAN, C. (2021). Renal Ekojenite Artışı ile Başvuran ve HNF1 Beta Mutasyonuna Bağlı Glomerülokistik Hastalık Saptanan Olgu Sunumu. Medeniyet Medical Journal, Cilt: 36 - Sayı: 4, 352–368. https://ajindex.com/articles/407134

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (1)

  1. Bockenhauer D, Jaureguiberry G. HNF1B-associated clinical phenotypes: the kidney and beyond. Pediatr Nephrol. 2016;31:707-14 2. Hwang BY, Dworschak GC, Kohl S, et al. Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Kidney Int. 2014;85:1429-33. 3. Sields BM, Hicks S, Shepherd MH, et al. Maturity-onset diabetes of young (MODY): how many cases are we missing? Diabetologia. 2010;53:2504-208. 4. Silvia F, Igarashi P. New insights into the role of HNF-1B in kidney patho(physiology). Pediatr Nephrol. 2019;34:1325-35. 5. Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley AT. Mutations in hepatocyte nuclear factor 1 beta and their related phenotypes. J Med Genet. 2006;43:84-90. 6. König JC, Titieni A, Konrad M. Hereditary cystic kidney diseases in childhood. Front Pediatr. 2018;6:24. 7. Horikawa Y, Iwasaki N, Hara M, et al. Mutation in hepatocyte nuclear factor-1 beta gene (TCF2) associated with MODY. Nat Genet. 1997;17:384-5. 8. Nakayama M, Nozu K, Goto Y, et al. HNF1B alterations associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract. Pediatr Nephrol. 2010;25:1073-9. 9. Mache CJ, Preisegger KH, Kopp S, et al. De novo HNF-1 beta gene mutation in familial hypoplastic glomerulocystic kidney disease. Pediatr Nephrol. 2002;17:1021-6. 10. Bellanne-Chantelot C, Chauveau Dominique, Gautier JF, et al. Clinical spectrum associated with hepatocyte nuclear factor-1beta mutations. Ann Intern Med. 2004;140:510-7. 11. Adalat S, Woolf AS, Johnstone KA, et al. HNF1B mutations associate with hypomagnesemia and renal magnesium wasting. J Am Soc Nephrol. 2009;20:1123-31. 12. Okorn C, Goertz A, Vester L, et al. HNF1B nephropathy has a slowprogressive phenotype in childhood-with the exception of very early onset cases: results of the German Mutlicenter HNF1B Childhood registry. Pediatr Nephrol. 2019;34:1065-75. 13. Heidet L, Decramer S, Pawtowski A, et al. Spectrum of HNF1B mutations in a large cohort of patients who harbor renal diseases. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1079-90. 14. Lalayisnnis AD, Crabtree NJ, Fewtrell M, et al. Assessing bone mineralisation in children with chronic kidney disease: what clinical and research tools are available? Pediatr Nephrol. 2020;35:937-57.