AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThere were 2 pregnancy losses due to the invasive procedure (only in amniocentesis).Conclusion: The ideal approach to pregnancies with a detected chromosomal abnormality should be tailored according to the individual choice of the couples regarding whether they decide for or against a child with a known chromosomal abnormality.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: To determine the frequency, indications, and outcomes of diagnostic invasive prenatal procedures (DIPP) performed in a university hospital.Materials and Methods: This retrospective, observational study included 2185 cases of DIPP (chorionic villus sampling, amniocentesis, and cordocentesis) performed at the department of obstetrics and gynecology of a university hospital between 2010 and 2016. We included all DIPP cases performed between 11 and 24 weeks of gestation. We compared the different types of DIPP performed in our hospital.Results: Two thousand one hundred eighty-five procedures were performed (1853 amniocenteses, 326 chorionic villus sampling, and 6 cordocenteses). The main indication for performing invasive procedures was abnormal results of aneuploidy screening for trisomy 21, followed by maternal age, and fetal structural abnormality. The fetal karyotype was altered in 154 (26.1%) cases. Trisomy 21 was the most common aneuploidy followed by trisomy 18, monosomy X, and trisomy 13. Fetal karyotype could not be revealed in 42 (2%) cases due to maternal contamination in 18 cases, inadequate sampling in 4 cases, and failure of cell culture in 27 cases. There were 2 pregnancy losses due to the invasive procedure (only in amniocentesis).Conclusion: The ideal approach to pregnancies with a detected chromosomal abnormality should be tailored according to the individual choice of the couples regarding whether they decide for or against a child with a known chromosomal abnormality.
Özet
Amaç: Çalışmamızın amacı, bir üniversite hastanesinde gerçekleştirilen tanısal invaziv prenatal girişimlerin (DIPP) sıklığını, endikasyonlarını ve sonuçlarını belirlemektir.Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif, gözlemsel çalışma, 2010-2016 yılları arasında bir üniversite hastanesinin kadın hastalıkları ve doğum bölümünde yapılan 2185 DIPP olgusunu (koryon villus örneklemesi, amniyosentez ve kordosentez) içermektedir. Eleventh-24. gebelik haftaları arasında işlem yapılan tüm DIPP olgularını dahil ettik. DIPP olgularını gruplandırarak 3 grup olarak birbirleriyle karşılaştırdık.Bulgular: İki bin yüz seksen beş işlem yapıldı (1853 amniyosentez, 326 koryon villus örneklemesi ve 6 kordosentez). İnvaziv prosedürlerin uygulanması için başlıca endikasyonlar sırasıyla, trizomi 21 anöploidi taramasında saptanan anormal sonuçları, maternal yaş ve fetal yapısal anomalilerdi. Fetal karyotip değişikliği 154 olguda (%26,1) izlendi. En sık rastlanan anöploidi trizomi 21 idi, bunu sırasıyla, trizomi 18, monosomi X ve trizomi 13 takip etti. On sekiz olguda maternal kontaminasyon, 4 olguda yetersiz örnekleme ve 27 olguda kültür üretilememesi nedeniyle 42 olguda (%2) fetal karyotip belirlenemedi. İnvaziv prosedür nedeniyle 2 gebelik kaybı vardı (sadece amniyosentezde).Sonuç: Kromozom anormalliği saptanan gebeliklerde en uygun yaklaşım, ailelelerin kromozom anomalisi saptanan çocuğu isteyip istememesine göre yönetimin bireyselleştirilmesidir.