AI Summary & Key Takeaways
AI InsightDue to the rare incidence of the syndrome we aimed to report this case.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) is a rare, autosomal recessive disease with multi-system involve- ment and characteristic exocrine pancreatic insufficiency. Other typical clinical features of JBS are the following (with decreasing frequency); hypoplasia/aplasia of the alae nasi (beak like small nose), dental anomalies, congenital scalp defects, sensorineural hearing loss, growth retardation, psycho- motor retardation, hypothyroidism, cardiovascular and genitourinary anomalies. The most common ophthalmologic manifestation is lacrimal cutaneous fistula. The syndrome is often accompanied with nasolacrimal malformations however, intraocular malformations are almost never coincide with syn- drome, supports the hypothesis that syndrome is a surface ectodermal dysplasia. We performed bilateral dilatation of puncta and nasolacrimal probing to a male infant with JBS who had been referred to our clinic with constant and excessive tearing of both eyes. Due to the rare incidence of the syndrome we aimed to report this case.
Özet
Johanson-Blizzard Sendromu (JBS) nadir görülen otozomal resesif kalıtımlı multisistemik bir hastalıktır. En karakteristik fenotipik özelliği ekzokrin pankreas yetersizliğidir. Bundan başka sıklık sırasına göre; burun kanadı hipo-aplazisine bağlı küçük gaga benzeri burun, dental anomaliler, kafa derisinde orta hat defektleri, sensörinöral tip işitme kaybı, büyüme gelişme geriliği, psikomotor retardasyon, hipotiroidi, kadiyovasküler ve genitoüriner sistem anomalilerine de rastlanmaktadır. En sık görüler oftalmolojik manifestasyon kutaneolakrimal fistüldür. Sendroma eşlik eden nazolakrimal malformasyonlar bir hayli sık iken intraoküler malformasyonlara neredeyse hiç rastlanmaması sendromun bir yüzey ektodermal displazi oluşu hipotezini desteklemektedir. Gözlerde sulanma nedeniyle kliniğimize refere edilen JBSlu erkek bir bebeğe bilateral punktum dilatasyonu ve nazolakrimal probing uygulanmış ve JBS sendromunun ender görülmesi nedeniyle bu vakanın sunulması amaçlanmıştır.