AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese two cases were presented to highlight that the early detection of Pompe disease is critical for prognosis and the echocardiographic assessment is very useful for diagnosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Pompe disease is a lysosomal storage disorder, which is rare and has an enzyme treatment. In infantile Pompe disease, early treatment is very important to determine the disease prognosis. The presentation of these two cases aimed to highlight the importance of early detection of Pompe disease and the diagnostic significance of echocardiographic assessment one again. One of the patients presented with hypotonicity and murmur at 5 months of age and found having apparent hypertrophic cardiomyopathy in echocardiography; and the other patient was referred to us due to the detection of cardiomegaly in chest radiography at 2 months of age, and had no pathological features except impassive crying at the physical examination and found having hypertrophic cardiomyopathy in the echocardiography. The patient of 5 months old was died due to aspiration of formula within 1 month before initiating the enzyme treatment, whereas the patient of 2 months old was initiated with the enzyme treatment. Still under treatment, the cardiac hypertrophy of this patient was started to regress 1 month after initiating the treatment. These two cases were presented to highlight that the early detection of Pompe disease is critical for prognosis and the echocardiographic assessment is very useful for diagnosis.
Özet
Pompe hastalığı nadir görülen ve enzim tedavisi olan lizozamal depo hastalıklarından biridir. İnfantil Pompe hastalığında erken tedavi hastalığın prognozunu belirlemede çok önemlidir. Bu 2 vaka ile Pompe hastalığını erken tespit etmenin ve ekokardiyografik değerlendirmenin tanıdaki önemini vurgulamak istedik. Birinci olgu 5 aylıkken bize hipotonisite ve üfürüm nedeniyle getirildi ve ekokardiyografide belirgin hipertrofik kardiyomiyopatisi vardı. İkinci olgu ise 2 aylıkken akciğer grafisinde kardiyomegali saptanması üzerine bize yönlendirilen fizik muayenede cansız ağlama dışında patolojik özelliği olmayan ekokardiyografide hipertrofik kardiyomiyopati saptanan hastaydı. Beş aylıkken bize başvuran birinci olgu enzim tedavisine başlanamadan 1 ay içinde mama aspirasyonu nedeniyle kaybedilirken; 2 aylık olan hastaya enzim tedavisi başlandı. Tedavisine halen devam eden bu hastanın kardiyak hipertrofisi tedavi başladıktan 1 ay sonra gerilemeye başladı. Bu 2 vaka ile pompe hastalığını erken saptamanın prognoz açısından çok önemli olduğunu ve tanıda ekokardiyografik değerlendirmenin çok değerli olduğunu vurgulamak istedik.