AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe report two cases with umbilical cord bleeding and diagnosed as congenital afibrinogenemia in the neonatal period.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive coagulation disorder characterized by the complete absence of detectable fibrinogen. The causal mutations have been identified in less than 20% of the cases. The most frequently reported and often the first sign of the disorder is umbilical cord bleeding. Gum bleeding, epistaxis, hemarthrosis usually manifest in early childhood and intracerebral bleeding and splenic rupture can occur throughout life. We report two cases with umbilical cord bleeding and diagnosed as congenital afibrinogenemia in the neonatal period.
Özet
Konjenital afibrinojenemi (OMİM 202400) nadir görülen ve otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren bir kanama bozukluğu hastalığıdır. Hastalık serum fibrinojeninin olmaması veya belirlenebilecek düzeyin altında olması ile karakterizedir. Hastalığın yaklaşık %20’sinde çeşitli genetik mutasyonlar tanımlanmıştır. Konjenital afibrinojenemi olgularında en sık görülen klinik bulgu doğumdan sonra saptanan göbek güdüğünden kanamadır. Diş eti kanaması, burun kanaması ve eklem içi kanamalar erken süt çocukluğu döneminde sıklıkla görülürken, hayatı tehdit eden beyin içi kanama ve dalak rüptürü gelişebildiği bildirilmektedir. Kliniğimize göbek güdüğünden kanama şikayeti ile getirilen ve konjenital afibrinojenemi tanısı alan iki olgu sunuldu.