AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe cases were presented to emphasize that glucose- galactose malabsorption which is a rare disorder of carbohydrate metabolism, should be considered in differential diagnosis of chronic diarrhea in the neonatal period.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Glucose-galactose malabsorption is an autosomal recessive disorder caused by defects in the Na+/glucose cotransporter. Because of defective cotransport of glucose and galactose in the intestinal mucosa infants with glucose-galactose malabsorption suffer from chronic, profuse, watery diarrhea that often leads to hypernatremic dehydration. If not diagnosed and treated, the condition can be fatal. On the other hand, if appropriate dietary carbohydrate restriction is applied, the diarrhea stops and the child develops normally. We report two cases diagnosed as glucose-galactose malabsorption during the neonatal period. The cases were presented to emphasize that glucose- galactose malabsorption which is a rare disorder of carbohydrate metabolism, should be considered in differential diagnosis of chronic diarrhea in the neonatal period.
Özet
Glukoz galaktoz malabsorpsiyonu hastalığı, otozomal resesif genetik geçiş özelliği olan ve sodyum bağımlı glukoz taşıyıcı sisteminin bozukluğudur. İnce barsak mukozasında glukoz ve galaktozun emilemediği bu hastalıkta genellikle bebekte bol, sulu ishal ve hipernatremik dehidratsyon gelişir. Tanı ve tedavisinin konulamadığı durumlarda ölüm ile seyredebilirken, beslenmeden glukoz ve galaktozun çıkarıldığı uygun diyet ile ishal kesilir, bebekte normal gelişme sağlanabilir. Yazımızda yenidoğan döneminde glukoz galaktoz malabsorpsiyonu tanısı konulan 2 olgu, hastalığın yenidoğan döneminde kronik ishal nedeni olarak nadiren saptanabildiğinin vurgulanması amacıyla sunuldu.