AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe age of diagnosis and subsequent metabolic control are the most important determinants of long-term prognosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: A group of metabolic diseases defined as "organic acidemia" is caused by enzyme dysfunctions in branched-chain amino acids, namely valine, leucine and isoleucine metabolism. The most commonly seen diseases in this group are maple syrup urine disease (MSUD), isovaleric acidemia (IVA) and methyl malonic acidemia (MMA). The purpose of our study is to demonstrate the effect of clinical presentations and alterations during follow-up on progression of the disease. Materials and Methods: We evaluated retrospectively the demographical, clinical and laboratory charasteristics of the patients with MSUD, IVA, propionic asiduri and MMA who had been followed-up in Ege University Faculty of Medicine, Department of Child Health and Diseases, Pediatric Metabolism and Nutrition Division. Results: A total of 47 patients who were followed-up between 2005-2015 were included in our evaluation. Twenty-one patients were diagnosed with MMA, 17 with MSUD, 5 with propionic asiduri and four with IVA. Mean follow-up period was 6.31±4.3 years. Nineteen patients were diagnosed during neonatal period, 10 in the first six months of life, 6 in the 6-12 month period and 12 after the patients first birthday. Thirteen patients underwent dialysis. Chronic renal failure was observed in one patient with MMA. One patient with MMA underwent liver transplantation due to liver failure. Twenty-one patients had neuromotor retardation. Three patients died. Conclusion: Branched chain aminoacidopathies require integrated management of general medical care and nutrition. The acute metabolic decompensation and neurological deterioration attribute to severe sequelae. The age of diagnosis and subsequent metabolic control are the most important determinants of long-term prognosis.
Özet
Amaç: Dallı zincirli amino asitler olarak adlandırılan valin, lösin ve izolösin metabolizmasında görevli enzimlerin eksiklikleri sonucunda organik asidemi olarak adlandırılan bir grup metabolik hastalık oluşur. Bu grup hastalıklardan en sık görülenlere örnek olarak akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), izovalerik asidüri (İVA), propiyonik asidüri, metilmalonik asidüri (MMA) verilebilir. Bu yazıda temel olarak dallı zincirli aminoasidopati sonucu gelişen organik asidürierlin klinik prezentasyonları ve başlangıç bulgularının progresyon üzerindeki ve izlem sürecindeki değişikliklerin kronik dönem komplikasyonları üzerindeki etkisinin kantitatif olarak gösterilmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntemler: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Pediatrik Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı'nda 2005-2015 arasında MSUD, İVA, propiyonik asidüri ve MMA tanılarıyla izlenen toplam 47 hastamızın demografik, klinik ve laboratuvar bulgularının retrospektif olarak dökümü yapılmıştır.Bulgular: Toplam 47 hasta değerlendirmeye alındı. Hastalarımızın 21 tanesi MMA, 17 tanesi MSUD, beş tanesi propiyonik asidüri, dört tanesi İVA tanısı almıştır. Ortalama izlem süresi 6,31±4,3 yıldır. On dokuz hastamız yenidoğan döneminde, 10 tanesi yaşamın ilk altı ayında, altı tanesi 6-12 aylık dönemde, 12 tanesi ilk bir yıldan sonra tanı almıştır. Hastalarımızın 13 tanesine diyaliz uygulanmıştır. MMA tanılı bir hastamızda kronik böbrek yetmezliği gelişmiştir. Karaciğer yetmezliği gelişen MMA tanılı bir hastamıza karaciğer nakli yapılmıştır. Yirmi bir hastamızda nöromotor gelişme geriliği gözlenmiştir. İzlemde üç hastamız eks olmuştur.Sonuç: Dallı zincirli aminoasidopatiler, hem kliniğe başvuru döneminde hem de izlem sürecinde akut bulguların görüldüğü, acil müdahaleyi gerektiren hastalıklardır. Uzun dönem prognozu belirleyen en önemli faktörler tanı yaşı ve metabolik kontrolün sağlanmasıdır.