SavedAdd your journal

Journals / The Journal of Pediatric Research / 2017 / Cilt: 4 - Sayı: 4

National Newborn Screening Tests Carried Out with Heel Lance and Their Importance

Topuk Kanı Örneği ile Yapılan Ulusal Yenidoğan Tarama Testleri ve Önemi

Sibel İÇKE
Rabia GENÇ EKTİ
Pages
186–190
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible in order to prevent irrevocable damage.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Inbreeding is very common in our country, and this brings along various congenital metabolic diseases.
📊
Key Findings & Data:In order to detect the congenital metabolic diseases at an early stage, lots of screening tests are carried out on the newborn.
💡
Conclusion & Impact:The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible in order to prevent irrevocable damage.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters

Abstract

Inbreeding is very common in our country, and this brings along various congenital metabolic diseases. In order to detect the congenital metabolic diseases at an early stage, lots of screening tests are carried out on the newborn. In Turkey, the metabolic diseases which are in the scope of newborn screening program are phenylketonuria, congenital hypothyroidis, biotinidase deficiency, and cystic fibrosis. The screening test is carried out with the blood sample obtained by heel lance. The aim of the screening tests is to identify the babies with diseases, and start treatment as soon as possible in order to prevent irrevocable damage.

Özet

Ülkemizde akraba evlilikleri çok görülmektedir. Bu da çeşitli doğumsal metabolik hastalıkları beraberinde getirmektedir. Doğumsal metabolik hastalıkların erken dönemde yakalanması için yenidoğanda birçok tarama testleri yapılmaktadır. Türkiye'de yenidoğan tarama programı kapsamında yer alan metabolik hastalıklar fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği ve kistik fibrozistir. Bebeğin topuk kanından alınan kan örneği ile tarama testi yapılmaktadır. Tarama testlerinin yapılmasında amaç; hastalıklı bebekleri saptamak ve telafisi olmayan zararları engellemek için en yakın zamanda tedavilerine başlamaktır.

🔖

Cite This Article

İÇKE, S., EKTİ, R. G. (2017). National Newborn Screening Tests Carried Out with Heel Lance and Their Importance. The Journal of Pediatric Research, Cilt: 4 - Sayı: 4, 186–190. https://ajindex.com/articles/362784

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (18)

  1. Zeybek ÇA. Fenilketonüri tarama programı. Sağlam Çocuk İzlemi Sempozyum Dizisi 2003;35:65-71
  2. Tanyalçın T. Yenidoğanlarda biyokimyasal tarama testleri. Türk Biyokimya Dergisi 2002;27:69-78
  3. Ersu R, Çakır E. Kistik fibrozis yenidoğan tarama testi ile tanı alan hastaları izleme rehberi. T.C Sağlık Bakanlığı Türkiye Halk Sağlığı Kurumu, 2015
  4. Yıldız S, Balcı S, Görak G. Guthrie tarama testi için örnek alma uygulamalarının ve test sonuçlarının değerlendirilmesi. Atatürk Üniv. Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi 2006;9:17-28
  5. Tezel B, Dilli D, Bolat H, et al. The development and organization of newborn screening programs in Turkey. J Clin Lab Ana 2014;28:63-9
  6. National Institute of Health Consensus Statement. Phenylketonuria (PKU): screening and management. 2000;17:3:16-8
  7. Sönmez G. Fenilketonüri nedir? TEB Haberler 2008;3:32-3
  8. Müslümanoğlu MH, Çine N, Özdemir M ve ark. Fenilketonüri hastalığında prenatal-postnatal tanıda VNTR bağlantısı ve direkt mutasyon analizleri birlikteliğinin avantajları. Kocatepe Tıp Dergisi 2004;5:19-23
  9. Strisciuglio P, Concolino D. New Strategies for the treatment of phenylketonuria (PKU). Metabolites 2014;4:1007-17
  10. Yazgan, U. Fenilketonüri: 1-7 Haziran Fenilketonüri haftası. Eczacı. 2003;4:23
  11. Sağlık Ansiklopedisi: Fenilketonüri PKU. http://www. medicinehospital.com.tr/ansiklopedi/terim/1493/fenilketonuripku.html adresinden 20/05/2015 adresinde erişilmiştir
  12. Ataş A, Çakmak A, Karazeybek H. Konjenital hipotiroidizm. J Curr Pediatr 2007;5:70-6
  13. Murray MA. Primary TSH screen for congenital hypothyroidism. UTAH Department Of Health-Newborn Screening Program 2009;1:1-6
  14. Rastogi MV, LaFranchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010;5:17
  15. Morning Report. Congenital hypothyroidism. 2006, April. http://pediatrics.uchicago.edu/chiefs/documents/ congenitalhypothyroidism.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir
  16. Australasian Paediatric Endocrine Group. Guidelines for Management of Congenital Hypothyroidism.http://www. apeg.org.au/Portals/0/documents/guidelines%20for%20 management%20of%20congenital%20hypothyroidism.pdf adresinden 31/05/2015 tarihinde erişilmiştir
  17. American Academy of Pediatrics, Rose SR; Section on Endocrinology and Committee on Genetics, et al. Update of newborn screening and therapy for congenital hypothyroidism. Pediatrics 2006;117:2290-303
  18. Tanyalçın Tıp Laboratuvarı. Biyotinidaz eksikliği. 2008. http:// www.tanyalcin.com/Data/Bilgilendirme/Ai