AI Summary & Key Takeaways
AI InsightBelirli bir bölgedeki mutasyon türünün belirlenmesi, LS’li diğer hastaların genetik olarak tanımlanmasına ve Türk popülasyonunda sık görülen bir mutasyon olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Laron sendromu (LS), büyüme hormonu duyarsızlığının bir sonucu olarak kısa boya yol açan nadir bir hastalıktır. Büyüme hormonu reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve doğum sonrası gelişme geriliği, kraniofasial anormallikler, yüksek serum büyüme hormonu (GH) ve düşük insülin benzeri büyüme faktörü-I (IGF-1) seviyeleri ile karakterize edilir. Bugüne kadar birçok farklı genetik mutasyonu belgelenmiştir. Bu yazıda Laron sendromlu bir hasta bildirilmiştir. İki yaşında kız hasta boy kısalığı şikayetiyle tarafımıza başvurdu. Boyu ve ağırlığı sırasıyla 71.7 cm (<3 p., -4.09 SDS) ve 9.7 kg (<3 p., -2.2 SDS) idi. Maksiller hipoplazi, mavi sklera, küçük eller ve ayaklar ve orantılı boy kısalığı gibi dismorfik özelliklere sahipti. Serum IGF-I (<10 ng/mL) ve IGF-bağlayıcı protein 3 (<0.54 ng/ mL) konsantrasyonları önemli derecede düşük iken, bazal serum GH düzeyi yüksekliği (61.879 ng/mL) vardı. Hem klinik hem de laboratuar ölçümleri LS ile uyumlu idi. GH reseptör geninde homozigot W182X mutasyonu belirlendi. Rekombinant IGF-I tedavisi 24 aylık tedavinin sonunda yükseklikz-skorunu -4.09’dan -3.4 SDS’ye yükseltti. Bu yazıda LS tanılı bir olgu sunuldu. Belirli bir bölgedeki mutasyon türünün belirlenmesi, LS’li diğer hastaların genetik olarak tanımlanmasına ve Türk popülasyonunda sık görülen bir mutasyon olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Özet
Laron syndrome (LS) is a rare disorder leading to short stature as a result of growth hormone (GH) insensitivity. It is caused by mutations in GH receptor gene and characterized by post-natal growth retardation, craniofacial abnormalities, high serum GH and low insulin-like growth factor-I (IGF-I) levels. Several different genetic mutations have been documented up to date. In this article, a patient with LS is reported.A 2-year-old female patient was admitted to the hospital with the complaint of short stature. Her height and weight was 71.7 cm [<3 p., -4.09 standard deviations (SDS)] and 9.7 kg (<3 p., -2.2 SDS) respectively. She had dysmorphic features such as maxillary hypoplasia, blue sclera, small hands and feet, and extreme proportionate shortness. She had a high basal serum GH level (61.879 ng/mL), whereas serum IGF-I (<10 ng/mL) and IGF-binding protein 3 (<0.54 ng/mL) concentrations were significantly low. Both clinical and laboratory measurements were consistent with LS. A missense variation leading to a stop codon (W182X) was determined in GH receptor gene. Recombinant IGF-I therapy improved height z-score from -4.09 to -3.4 SDS after 24-month treatment.In this report, we presented a case with LS. The description of a mutation in a specific region may be helpful in defining the genetic pattern of other patients with LS and in determining whether it is a mutation with a founder effect that is unique in the Turkish population.