AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHe had no complaints of difficulty in oral feeding and snoring.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hurler's syndrome (gargoylism) is an autosomal recessive mucopolysaccharide storage disease caused by alpha-L-iduronidase deficiency. Symptoms are secondary to excessive deposition of mucopolysaccharide in skeletal and soft tissues. Children with Hurler's syndrome manifest upper airway obstruction signs early in life. A nine-year-old boy presented with complaints of tongue enlargement, snoring, and difficulty in oral feeding. Clinical examination revealed macroglossia, and mental and growth retardation. CO<sub>2</sub> laser was used for the evaporation of the laryngeal lesion and partial resection of the tongue. In the postoperative period, tracheostomy was performed to relieve airway obstruction. He had no complaints of difficulty in oral feeding and snoring.
Özet
Hurler sendromu (gargoylism) otozomal resesif geçişli, alfa-L-iduronidaz enzim eksikliği sonucu gelişen, mukopolisakkaridoz grubu bir hastalıktır. Semptomlar yumuşak dokularda ve kafatasında mukopolisakkarid birikimine bağlı olarak ortaya çıkar. Hastalarda erken yaşlarda hava yolu obstrüksiyonu bulguları görülür. Bu yazıda dil büyümesi, yemek yemede güçlük ve horlama şikayetleri olan dokuz yaşında bir erkek çocuk sunuldu. Klinik muayenesinde makroglossi, gelişme ve zeka geriliği saptandı. Larenjeal lezyonların evaporasyonunda ve dilin kısmi rezeksiyonunda CO 2 lazer kullanıldı. Ameliyat sonrası dönemde hava yolu obstrüksiyonu nedeniyle trakeotomi yapıldı. Hastanın takiplerinde yemek yemede güçlük ve horlama şikayetleri yoktu.