AI Summary & Key Takeaways
AI InsightCONCLUSION: The increased prevalence rate and coexistence of both FV and MTHFR found in this group of patients suggest that these mutations might increase the risk of arterial thrombosis.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
BACKGROUND: Factor V (FV) [G1691A], methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) [C677T] and prothrombin (PT) [G20210A] mutations are all well-recognized genetic risk factors for venous thrombosis. Although their prevalence in coronary artery disease has been established through debate, their role in patients with arterial thrombosis remains to be clarified. We investigated the prevalence rates of FV, MTHFR and PT gene mutations in patients with arterial thrombosis and in healthy controls. METHODS: All subjects and controls were from Central Anatolia. Thirty (8F) patients with median (range) age of 63 (16-88) years and 90 (52F) healthy controls with median (range) age of 31 (20-73) years were studied. DNA was extracted using conventional methods (proteinase K/phenol-chloroform) followed by PCR amplification and restriction endonuclease digestion (using Hinf I and Hind III). Digested PCR products were identified using agarose gel electrophoresis and stained with ethidium bromide. RESULTS: The prevalence rates of MTHFR and PT gene mutations were not significantly different between the groups. The prevalence rate of FV mutation was significantly higher in patients with arterial thrombosis. Coinheritance of FV and MTHFR was found in 67% of patients, which was significantly higher in arterial thrombosis, suggesting the MTHFR mutation as a synergistic risk factor for thrombosis in patients with FV mutation. PT gene mutation has no effect on arterial thrombosis. CONCLUSION: The increased prevalence rate and coexistence of both FV and MTHFR found in this group of patients suggest that these mutations might increase the risk of arterial thrombosis.
Özet
AMAÇ: Faktör V (FV) [G1691A], metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) [C677T] ve protrombin [G20210A] gen mutasyonlarının venöz tromboz riskini artırdığı bilinmektedir. Bu mutasyonların, koroner arter hastalığındaki sıklıkları tartışmalı olmasına karşın, tek tek veya birlikte periferik arteriyel tromboz’lardaki (PAT) sıklıkları bilinmemektedir. Bu çalışmada, normal sağlıklı bireylerde ve PAT’si olan hastalarda bu mutasyonların sıklığı araştırıldı. GEREÇ-YÖNTEM: Yaş ortalaması 31 yıl (dağılım 20-73) olan 90 (52K) sağlıklı bireyden ve yaş ortalaması 63 yıl (dağılım 16-88) olan 30 (8K) hastadan kan örnekleri alındı. Klasik proteinaz K / fenol-kloroform yöntemi ile DNA ayrıştırımını takiben, PCR ürünü spesifik endonükleazlar (Hind III, Hinf I) kullanılarak kesildi. Elde edilen ürün, agaroz jel elektroforez de yürütülüp etidium bromid ile boyanarak ultraviole ışığı altında transulliminasyon yöntemi ile görüntülendi. BULGULAR: PAT’si olan hasta grubunda MTHFR ve protrombin gen mutasyon sıklığı kontrol gurubundan farklı değildi. Ancak FV G1691A mutasyon sıklığı anlamlı ölçüde yüksekti. Yine arteriyel trombozlu olguların %67’sinde FV ve MTHFR gen mutasyonu birlikte bulunduğu, kontrol gurubu ile karşılaştırıldığında aradaki farkın anlamlı olduğu ve FV pozitif olgularda MTHFR gen mutasyonu varlığının riski artıran sinerjistik bir faktör olduğu görüldü. Protrombin gen mutasyonunun tek başına ya da diğer gen mutasyonları ile birlikte, riski artıran önemli bir faktör olmadığı görüldü. SONUÇ: PAT’li hastalarda FV ve MTHFR mutasyonlarının artmış sıklığı ve birlikteliğinin, bu hastalarda tromboz oluşumundan sorumlu risk faktörlerinden birisi olabileceği kanaatine varıldı.