AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe believe that the co-existence of VWD and haemophilia A is underappreciated, under-diagnosed, and under-reported.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Von Willebrand disease and haemophilia A are the two most common inherited bleeding disorders. Despite the relatively high frequency of those two bleeding disorders in the general population, reports of their coexistence together or of combined coagulopathies in general are rare. We describe a 1-year-old male with confirmed mild haemophilia A co-existing with mild type 1 VWD. The 1- year old male was admitted to our hospital with a history of excessive bleeding following circumcision. Initial laboratory evaluation revealed a prolonged activated partial thromboplastin time (APTT) of 46.2 s (normal range 23.2-34.7), and low FVIII activity level of 5.5% of normal. His subsequent evaluation, was also consistent with mild type 1 VWD with a decreased VWF antigen (VWF:Ag) of 50%, decreased ristocetin cofactor activity (VWF:RCo) of 44%. The DNA testing detected a C2 domain R2304H mutation of the FVIII gene. We believe that the co-existence of VWD and haemophilia A is underappreciated, under-diagnosed, and under-reported.
Özet
Von Willebrand hastalığı (VWH) ve Hemofili-A (HA) en yaygın iki kalıtsal kanama bozukluğudur. Genel populasyonda bu iki kanama bozukluğunun nispeten sık görünmelerine rağmen birbirleriyle birlikte seyretmeleri nadir olarak rapor edilmektedir. Bir yaşında erkekte hafif tip 1 VWH ile hafif hemofili-A birlikteliğini tanımladık. Bir yaşında erkek sünnet sonrası aşırı kanama ile hastaneye başvurdu. Başlangıç laboratuvar değerlerinde uzun aktive partial thromboplastin zamanı 46.2 sn (normal deger 23.2-34.7), FVIII aktivitesi 5.5%, von Willebrand Factor antigen düzeyi 50%, von Willebrand Factor ristosetin kofactor aktivitesi 44% olarak bulundu. DNA analizinde FVIII geninde C2 domain R2304H mutasyonu bulundu. Von Willebrand hastalığı ve Hemofili- A birlikteliğinin tahmin edilenden daha az teşhis ve bildirildiğine inanıyoruz.