AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn order to define the clinical features other than the major ones, we had an overview of the phenotypical findings of this rare syndrome by comparing the clinical findings of our case with those of the published cases.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Fibular aplasia, Tibial Campomelia, and Oligosyndactyly (FATCO) syndrome is a very rare syndrome. The inheritance pattern of this syndrome and responsible gene or genes are unclear. Until today, only 14 patients have been reported. Herein, we have presented a new male patient with FATCO syndrome. In order to define the clinical features other than the major ones, we had an overview of the phenotypical findings of this rare syndrome by comparing the clinical findings of our case with those of the published cases.
Özet
Fibular Aplazi, Tibia Kompemeli ve Oligosindaktili (FATCO) sendromu çok nadir görülen bir sendromdur. FATCO sendromunun kalıtım modeli ve hastalıktan sorumlu gen ya da genleri bilinmemektedir. Literatürde bugüne kadar sadece 14 hasta bildirilmiştir. Biz burada, FATCO sendromu olan bir erkek hastayı sunuyoruz. Sendroma ismini veren major özelliklerin yanında diğer klinik bulgularının daha iyi anlaşılabilmesi için hastamızın bulguları ile birlikte literatürdeki hastaların klinik bulgularını karşılaştırarak, nadir görülen bu sendromun fenotipik bulgularını gözden geçirmeyi amaçladık.