AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe clinical features of the cases are discussed.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Ocular Features in Xeroderma Pigmentosum Xeroderma pigmentosum is a rare genetic disease characterised by defective DNA repair leading to clinical hypersensitivitiy to sun. The ocular features of 8 patients with Xeroderma pigmentosum were studied. General features included; males 62.5%, females 37.5%, parenteral consanguinity 60%, familiality 75%, onset of symptoms in first 4 years 50%. Ocular features included visual impairment 25%, photophobia 87.5%, madarosis 62.5%, lid freckles 100%, lower lid tumour 12.5%, chronic conjunctival congestion 100%, pterygium 50%, corneal opacification 25%. The clinical features of the cases are discussed.
Özet
Kseroderma pigmentosum (KP) otozomal reseslf yada daha az cinse bağlı resesif olarak geçen nadir görülen bir genodermatozdur. Çalışmada 8 KP olgusunun göz bulguları incelenmiştir. Ol¬guların 5'i (%62.5) erkek, 3'ü (%37.5) kadın, semptomların ilk başladığında ortalama yaş olguların %50'sinde 4 yaş ve altında idi. Olguların anne-babalarında akraba evliliği %60 ve aynı ailede baş¬ka bir hastanın varlığı %75 olarak tespit edilmiştir. Oküler bulgular olarak hastaların %25'inde görme azlığı, %87.5'inde fotofobi, %62.5'inde madarozis, %100'iinde kapaklarda pigmentasyon, %12.5'inde kapakta bazal hücreli karsinom, %100'ünde kronik konjonktival hiperemi, %50'sinde pterjium, %25'inde korneal opasifikasyon ve vaskülarizasyon saptanmıştır. Hastalardan elde edilen bu veriler literatür ile karşılaştırılarak tartı¬şılmıştır.