AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough macrocephaly is known as a typical clinical finding of the disease, we here present a case of Sandhoff disease with microcephaly.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Sandhoff disease is a rarely seen, neurodegenerative disease sustained with the enzymatic deficiency of lysosomal total hexosaminidase and characterized with the storage of neurovisceral ganglioside. Along with the clinical findings such as mental-motor regression, hyperacusia, retinal cherry red spots, its diagnosis can be established by the presence of extraneurological involvement and demonstration of lack of activity of total enzyme. Although macrocephaly is known as a typical clinical finding of the disease, we here present a case of Sandhoff disease with microcephaly.
Özet
Sandhoff hastalığı, ender görülen, lizozomal total heksozaminidaz düzeyinin düşüklüğü ile seyreden ve nöroviseral gangliosid depolanmasi ile karakterize nörodejeneratif bir hastalıktır. Mental motor regresyon, hiperakuzi, makulada Japon bayrağı görünümü gibi klinik bulguların yanında, santral sinir sistemi dışı tutulumun olması ve total enzim düzeyinin düşüklüğünün gösterilmesi ile tanısı konulabilmektedir. Makrosefali hastalığın diğer bir tipik klinik bulgusu olmasına karşın, burada mikrosefali ile seyreden bir Sandhoff hastalığı olgusu sunulmuştur.