AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn the pregnant woman with a positive family history of epidermolysis bullosa, prenatal diagnosis can be considered.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Epidermolysis bullosa is the name of a group of diseases all having bullous lesions clinically but differs genetically. Bullous lesions may appear spontaneously or following minor trauma. In this report two cases of epidermolysis bullosa, diagnosed in the neonatal period were presented. The first case was a female baby who was referred to neonatology unit immediately after birth in the obstetric clinic of our hospital. She had multiple bullous lesions on her skin. Despite appropriate skin care and antibiotic prophylaxis, she died on the 26th day of her life with sepsis and disseminated intravascular coagulation. The second case was referred on the third day of his life. Besides bullae on the skin, there were erythematous lesions of the oral mucosa. Appropiate skin care and antibiotic prophylaxis were applied. He was discharged from hospital after the bullae disappeared. He was seven months old now. Epidermolysis bullosa is a disease with mild and severe types. Whatever the type, the most important point in the management is preventing patients from infections. In the pregnant woman with a positive family history of epidermolysis bullosa, prenatal diagnosis can be considered.
Özet
Epidermolizis bulloza genetik açıdan birbirinden farklı tipleri olan, büllerle seyreden, nadir bir grup hastalıktır. Büller minör bir travma sonrası ya da spontan olarak ortaya çıkar. Nadir görülmeleri nedeniyle, yenidoğan döneminde epidermolizis bulloza tanısı alan iki olgu literatür bilgilerimiz yeniden gözden geçirilerek sunuldu. Birinci olgu; kadın doğum servisinden doğar doğmaz alınan ciltte yer yer büllerin mevcut olduğu bir kız bebekti. Uygun cilt bakımı ve antibiyotik proflaksisine rağmen yatışının 26. gününde sepsis ve dissemine intravasküler koagülasyon tablosu ile kaybedildi. İkinci olgu; üç günlükken getirilen, ciltte büller yanısıra ağız mukozasında eritemli lezyonların mevcut olduğu bir erkek bebekti. Hastaya uygun cilt bakımı uygulandı ve antibiyotik proflaksisine alındı. Bülleri düzelerek taburcu edilen olgu halen yedi aylıktır. Epidermolizis bulloza hafif ve ağır tipleri olabilen bir hastalıktır. Hangi tipi olursa olsun en önemli husus hastaları enfeksiyonlardan korumaktır. Aile hikayesi olan gebelerde prenatal tanı önem arzetmektedir.