AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIt was found interesting association with GS and lymphoma in our children and this case is presented here.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Griscelli Syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder that results in pigmentary dilution of the skin and the hair (silver hair), and associated various degree of immunodeficiency. Griscelli Syndrome usually manifests in persons aged 1 month to 8 years. Recurrent fever episodes and infections, hepatosplenomegaly, lymphadenomegaly caused by hemophagositic lymphohistiocytosis, and neurologic deficities may be seen the course of the disease. Three subtype of the disease were defined three subtype such as gene mutations of RAB27A and MYO5A that are located at band 15q21 and MLPH gene mutation located at band 2q37. Type 1 GS is caused by RAB27A gene mutation and among these cases hepatosplenomegaly, lymphohistiocytosis, combined T and B deficiencies are prominent. Naturel killer cell dysfunction may be found. In this mutation no reaction of delayed type hypersensitivity, poor proliferation to antigenic stimulus is detected but low levels of immunoglobulins may rarely determined. In type 2 GS caused by MYO5A gene mutation neurologic menifestations are more prominent. In type 3 GS caused by MPLH gene mutation no prominent finding except characteristic hypopigmentation. Although it is known predisposition to risk of developing malignancy in immunodeficient children, there was no report obtained associated with GS and malignancy. It was found interesting association with GS and lymphoma in our children and this case is presented here.
Özet
Griscelli Sendromu (GS) otosomal resesif geçişli, saçta ve deride pigmentasyon azlığı (gümüş grisi saçlar ) ile değişik derecelerde immün yetersizliğin bir arada bulunduğu bir hastalıktır. Hastaların çoğu 1 ay ile 8 yaş arasında tanı almaktadır. Hastalığın seyri sırasında tekrarlayan ateş ve enfeksiyon atakları, hemofagositik lenfohistiositoza bağlı lenfadenomegali, hepatosplenomegali, değişik derecelerde nörolojik defisitler görülebilmektedir. Hastalığın; 15q21 bölgesinde yer alan RAB27A, MYO5A ve diğeri 2q37 bölgesinde bulunan MLPH gen mutasyonlarına bağlı üç alt tipi tanımlanmıştır. RAB27A mutasyonu saptanan Griscelli sendromlu olgular Tip1 (GS1) olarak ismlendirilir ve bu hastalarda hepatosplenomegali, lenfohistiositoz, kombine T ve B hücre yetersizlikleri belirgindir. NK hücrelerinde fonksiyon bozukluğu olabilir. Bu mutasyonda geç tipte hipersensitivite reaksiyonu yoktur ve antijenik uyarana lenfositlerin zayıf proliferasyonu görülmektedir. Beraberinde nadiren immünglobulin düzeylerinde düşüklük de olabilmektedir. Hastalığın MYO5A mutasyonuna bağlı olan 2. tipinde (GS2), nörolojik bulgular daha belirgindir. MPLH gen mutasyonunu görülen tip 3'de (GS3) ise karakteristik hipopigmentasyon dışında klinik bulgu yoktur. İmmün yetersizliklerde, malignite gelişimine yatkınlık olduğunun bilinmesine rağmen, literatürde Griscelli Sendromu ve malignite birlikteliği saptanamamıştır. Griscelli Sendromu tanısı alan olgumuzda aynı zamanda Hodgkin Lenfoma da saptanması nedeniyle ilginç bulunarak sunulmuştur.