AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe present this case for its rarity and that it should be considered among causes of fever of unknown origin.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hypohidrotic ectodermal dysplasia is a hereditary disease characterized by a triad of hypotrichosis, hypohidrosis, and hypodontia. The prevalence in the population has been reported as 1:10.000-1:100.000 male live births. A male infant who was born to nonconsanguineous parents was admitted with complaints of recurrent episodes of fever, restlessness, dry and erythematous skin and epistaxis. On physical examination, he had dry and erythematous skin, periorbital wrinkling and pigmentation, fine and sparse hair, broad forehead, low-set ears, and no tears. Laboratory investigations were in normal limits. Skin biopsy was compatible with hypohidrotic ectodermal dysplasia. We present this case for its rarity and that it should be considered among causes of fever of unknown origin.
Özet
Ektodermal displazi, hipohidroz, hipotrikoz, hipodonti triadı ile tanımlanan herediter bir hastalıktır. Prevelansının 1/10000-1/100000 erkek canlı doğum olduğu bildirilmektedir. Akraba olmayan anne-babadan doğan erkek bebek tekrarlayan ateşlenmeleri, huzursuzluk, cilttte kızarıklık, kuruluk ve burun kanaması yakınmalarıyla kliniğimize yatırıldı. Fizik muayenede, tüm ciltte yaygın kuruluk ve kızarıklık, göz çevresinde ince kırışıklıklar ve pigmentasyon, ince ve seyrek saçlar, geniş alın, düşük kulaklar ve gözyaşı yokluğu vardı. Laboratuvar incelemesinde patolojik bulgu saptanmadı. Yapılan cilt biyopsisi hipohidrotik ektodermal displazi ile uyumlu bulundu. Vaka nadir görülmesi ve nedeni bilinmeyen ateş nedenleri içinde düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla sunuldu.