AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThese cases point out that genetic counseling is of importance in our country where consanguineous marriage is common.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, also known as van der Knaap disease, is a rare autosomal recessive disease. The disease develops as a consequence of mutations in the genes MLC1 and MLC2. A three years and nine months old male patient was operated for right inguinal hernia. Physical examination revealed macrocephalia, ataxia and mental retardation. Magnetic resonance imaging of the brain demonstrated megalencephalic leukoencephalopathy and subcortical cysts. These findings were consistent with the diagnosis of van der Knaap disease. The patient was born to consanguineous parents. Two siblings of the patient (brother aged 23 years and sister aged 19 years), who showed similar neurological features, underwent genetic investigation and MLC1 gene mutation was detected. The presenceof this rare disease was quite interesting. These cases point out that genetic counseling is of importance in our country where consanguineous marriage is common.
Özet
Van der Knaap Hastalığı, çok ender görülen, otozomal resesif geçişli bir megalensefalik lökoensefalopatidir. Hastalık, MLC1 ve 2 mutasyonları sonucunda gelişir. En sık başvuru nedeni makrosefalidir. Tanı, klinik ve radyolojik bulguların varlığında, MLC1 ve MLC2A mutasyonlarının gösterilmesi ile kesin olarak konur. Üç yaş dokuz aylık erkek hasta, sağ inguinal herni nedeniyle opere edildi. Muayenesinde ayrıca makrosefali, ataksi ve motor gerilik olduğu belirlendi. Beyin manyetik rezonans görüntülemede MLC kistler saptandı. Bu bulgular Van der Knaap Hastalığı ile uyumlu idi. Hastanın anne ve babası arasında ikinci derece akrabalık mevcuttu. Hastaya ve benzer nörolojik bulguları olan iki kardeşine (23 yaş erkek ve 19 yaş kız) genetik inceleme yapıldı ve MLC1 gen mutasyonu saptandı. Ender görülen bu hastalığın üç kardeşte birden mevcut olması oldukça ilginçtir. Bu olgular, akraba evliliklerinin yoğun olduğu ülkemizde genetik danışmanın önemini bir kez daha ortaya koymuştur.Anahtar Sözcükler: Van der Knaap hastalığı, inguinal herni, genetik danışma.