Treacher Collins Sendromu’nda Dentofasiyal Bulgular ve Tedavi Yaklaşımı

Key Findings & Data:TCS’li hastaların tedavisinde erken teşhisle birlikte çocuk diş hekimi ve ortodontistin değerlendirdiği multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir.

💡

Conclusion & Impact:Bu derlemede; TCS’nin genetik ve sitogenetik özellikleri ile sistemik ve dental tedavi ihtiyaçları ele alınmıştır.

🔬Design:Experimental Field Trial

📍Scope:Comprehensive Sample

⚙️Variables:Diş · Treacher Collins Sendromu · otozomal dominant

Özet

Treacher Collins Sendromu (TCS); kafatası ve yüzdeki bozukluklar ile karakterize genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip hastaların ağız içi bulguları; açık kapanış, çapraşıklık, diş agenezi, mine opasiteleri, ektopik erüpsiyonlar, büyük dişler ve periodontal problemler olarak literatürde rapor edilmektedir. TCS’li hastaların tedavisinde erken teşhisle birlikte çocuk diş hekimi ve ortodontistin değerlendirdiği multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir. Bu derlemede; TCS’nin genetik ve sitogenetik özellikleri ile sistemik ve dental tedavi ihtiyaçları ele alınmıştır.

Keywords

Diş Treacher Collins Sendromu otozomal dominant

🔖

Cite This Article

SOĞUKPINAR, A., MUTLUAY, M. (2019). Treacher Collins Sendromu’nda Dentofasiyal Bulgular ve Tedavi Yaklaşımı. Sakarya Tıp Dergisi, Cilt: 9 - Sayı: 2, 213–217. https://ajindex.com/articles/261790

📄 Full Text PDF Viewer

Open in New Tab ↗

↗New Tab

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (12)

Referans1. Sakai D, Trainor PA. Treacher Collins syndrome: unmasking the role of Tcof1/treacle. The international journal of biochemistry & cell biology. 2009
41(6):1229-32. Referans2. Horiuchi K, Ariga T, Fujioka H, Kawashima K, Yamamoto Y, Igawa H, et al. Mutational analysis of the TCOF1 gene in 11 Japanese patients with Treacher Collins Syndrome and mechanism of mutagenesis. American Journal of Medical Genetics Part A. 2005
134(4):363-7. Referans3. Fazen LE, Elmore J, Nadler HL. Mandibulo-Facial Dysostosis:(Treacher-Collins Syndrome). American Journal of Diseases of Children. 1967
113(4):405-10. Referans4. Rovin S, Dachi SF, Borenstein DB, Cotter WB. Mandibulofacial dysostosis, a familial study of five generations. The Journal of pediatrics. 1964
65(2):215-21. Referans5. Dixon M, Marres H, Edwards S, Dixon J, Cremers C. Treacher Collins syndrome: correlation between clinical and genetic linkage studies. Clinical dysmorphology. 1994
3(2):96-103. Referans6. Marres HA, Cremers W, Dixon MJ, Huygen PL, Joosten FB. The Treacher Collins syndrome: a clinical, radiological, and genetic linkage study on two pedigrees. Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery. 1995
121(5):509-14. Referans7. Splendore A, Silva EO, Alonso LG, Richieri‐Costa A, Alonso N, Rosa A, et al. High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes. Human mutation. 2000
16(4):315-22. Referans8. Teber ÖA, Gillessen-Kaesbach G, Fischer S, Böhringer S, Albrecht B, Albert A, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. European journal of human genetics. 2004
12(11):879. Referans9. Bowman M, Oldridge M, Archer C, O'rourke A, McParland J, Brekelmans R, et al. Gross deletions in TCOF1 are a cause of Treacher–Collins–Franceschetti syndrome. European Journal of Human Genetics. 2012
20(7):769. Referans10. Katsanis SH, Jabs E. Treacher collins syndrome. GeneReviews1993. Referans11. Dauwerse JG, Dixon J, Seland S, Ruivenkamp CA, van Haeringen A, Hoefsloot LH, et al. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nature genetics. 2011
43(1):20. Referans12. Group TTCSC, Dixon J, Edwards SJ, Gladwin AJ, Dixon MJ, Loftus SK, et al. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nature genetics. 1996
12(2):130. Referans13. Edwards SJ, Gladwin