Bu yazıda; tanımlanan sendromlardaki genetik altyapı ve klinik prezentasyon farkları gözden geçirilip, proflaktik cerrahinin zamanlaması ve seçenekleri güncel literatür verileri ışığında derlenmiştir.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Herediter adenomatöz polipozis sendromları; Familyal Adenomatöz Polipozis (FAP), Atenüe Familyal Adenomatöz Polipozis (AFAP), MUTHY ilişkili Adenomatöz Polipozis (MAP) ve Polimeraz Proofreading Sendrom (PPS) olarak tanımlanan farklı hastalıkları bünyesinde barındırmaktadır.
📊
Key Findings & Data:Hastalar fenotip özellikleri, genotip ilişkili presentasyonları, yaş, cerrahinin zamanlaması, kapsamı ve tekniği gibi çeşitli faktörlerin bir arada değerlendirildiği profilaktik cerrahi için adaydır.
💡
Conclusion & Impact:Bu yazıda; tanımlanan sendromlardaki genetik altyapı ve klinik prezentasyon farkları gözden geçirilip, proflaktik cerrahinin zamanlaması ve seçenekleri güncel literatür verileri ışığında derlenmiştir.
Herediter adenomatöz polipozis sendromları; Familyal Adenomatöz Polipozis (FAP), Atenüe Familyal Adenomatöz Polipozis (AFAP), MUTHY ilişkili Adenomatöz Polipozis (MAP) ve Polimeraz Proofreading Sendrom (PPS) olarak tanımlanan farklı hastalıkları bünyesinde barındırmaktadır. Hastalar fenotip özellikleri, genotip ilişkili presentasyonları, yaş, cerrahinin zamanlaması, kapsamı ve tekniği gibi çeşitli faktörlerin bir arada değerlendirildiği profilaktik cerrahi için adaydır. Günümüzde klinik, moleküler ve teknik ilerlemeler daha az invaziz ve riski uyarlanmış cerrahi ile birlikte bireyselleştirilmiş tedavi seçeneklerini sunmaktadır. Malignite gelişmeden önce hedef organın ortadan kaldırılması olarak tanımlanan proflaktik cerrahi seçeneği bu sendromlarda gündeme gelmektedir. Bu yazıda; tanımlanan sendromlardaki genetik altyapı ve klinik prezentasyon farkları gözden geçirilip, proflaktik cerrahinin zamanlaması ve seçenekleri güncel literatür verileri ışığında derlenmiştir.
AKIN, E., KUCUK, F., ALTINTOPRAK, F. (2020). Herediter Adenomatöz Polipozis Sendromlarında Profilaktik Cerrahi: Ne Zaman ve Nasıl? – Güncel Yaklaşımlar ve Literatür Derlemesi. Sakarya Tıp Dergisi, Cilt: 10 - Sayı: 3, 528–535. https://ajindex.com/articles/261584
Groden J, Thliveris A, Samowitz W, Carlson m, Gelbert L, Albertsen H, et al. Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene. Cell 1991;66;3:589–600. PMID:1651174 2. Bussey HJR. Familial polyposis coli. Family studies, histopathology, differential diagnosis and results of treatment. Baltimore: The Johns Hopkins University Press, 1975. 3.Smith JC, Schaffer MW, Ballard BR, Smoot DT, Herline AJ, Adunyah SE, et al. Adenocarcinomas after prophylactic surgery for familial adenomatous polyposis. J Cancer Ther 2013;4;1;260-70. Doi:10.4236/jct.2013.41033 4.Vogelsang HE. Prophylactic surgery and extended oncological radicality in gastric and colorectal hereditary cancer syndromes. Visc Med 2019;35;4:231-9. doi:10.1159/000501919. Epub 2019 Jul 16 5. Talbot IC, Burt R, Järvinen H, et al. Familial adenomatous polyposis. In:Hamilton SR, Aaltonen LA. Pathology and genetics of tumours of the digestive system. Lyon: IARC Press, 2000:120–5. 6.Syngal S, Brand RE, Church MJ, Giardello FM, Hampel HI, Burt RW. ACG guidelines: Genetic testing and management of hereditary gastroistestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol 2015;110:223-62. doi:10.1038/ajg.2014.435 7. Vasen HF, Van der Luijt RB, Slors JF, Buskens E, de Ruiter P, Baeten CG, et al. Molecular genetic tests as a guide to surgical management of familial adenomatous polyposis. Lancet. 1996;348;9025:433–5. 8.Marabelli M, Molinaro V, Abou Khouzam R, Berrino E, Panero M, Balsamo A, et al. Colorectal Adenomatous Polyposis: Heterogeneity of susceptibility gene mutations and phenotypes in a cohort of Italian patients. Genet Test Mol Biomarkers 2016;20;12:777–85. 9.Newton KF, Mallinson EK, Bowen J, Lalloo F, Clancy T, Hill J, et al. Genotype-phenotype correlation in colorectal polyposis. Clin Gen et 2012;81;6:521–31. 10.Nieuwenhuis MH, Lefevre JH, Bülow S, Järvinen H, Bertario L, Kernéis S, et al. Family history, surgery and APC mutation are risk factors for desmoid tumors in familial ad enomatous polyposis: an international cohort study. Dis Colon Rectum 2011;54;10:1229–34. 11.Caspari R, Olschwang S, Friedl W, Mandl M, Boisson C, Böker T, et al. Familial adenomatous polyposis: desmoid tumours and lack of ophthalmic lesions (CHRPE) associated with APC mutations beyond codon 1444. Hum Mol Genet. 1995;4;3:337–40. 12.Heiskanen I, Järvinen HJ. Fate of the rectal stump after colectomy and ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis. Int J Colorectal Dis 1997;12:9–13. 13.Bu