Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
📊
Key Findings & Data:Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
💡
Conclusion & Impact:Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Domain Parameters
Abstract
Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
Özet
Bu yazıda, lateral ventriküllerin arka boynuzlarının konjenital olarak anormal genişlediği ve ön boynuzların normal olduğu, nadir bir kolposefali vakasını sunduk.Kolposefaliye eşlik eden çeşitli kranial anormallikler ve sendromlar bulunmaktadır; bunlar arasında lissensefali tip 1, lineer nevus sebaceous sendromu, Marden-Walker sendromu, tourette sendromu, Aicardi sendromu, trisomy 8 mozaisizm, trisomy 9 mozaisizm, Norman - Roberts sendromu, Zellweger sendromu, Nijmegen kırılma sendromu, hemimegalencefaly, Chudley-McCullough sendromu sayılabilir, fakat kolposefalinin trisomi 18 ile birlikteliği şuana kadar tespit edilmemiştir.
🔖
Cite This Article
ULUDAĞ, S., AYDOĞAN, B., AYDIN, B., AYDIN, Y. (2012). Trizomi 18 ile Birlikte Nadir Bir Kolposefali Vakası. GORM:Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine, Cilt: 18 - Sayı: 2, 83–85. https://ajindex.com/articles/227016
Benda CE.1940. Microcephaly. Am J Psychiatry 97:1135- 1146 2. Yakovlev PI, Wadsworth RC.1946.Schizencephalies: a study of the congenital clefts in the cerebral mantle: I. Clefts with fused lips. J Neuropathol Exp Neuro 5:116- 130 3. Garg BP. 1982.Colpocephaly: an error of morphogenesis. Arch Neurol 39:243-246 4. Puvabanditsin S, Garrow E, Ostrerov Y, Trucanu D, Ilic M, Cholenkeril JV. Colpocephaly: a case report. Am J Perinatol 2006;23:295-7. 5. Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Molecular genetic and morphologic integration in malformations of the nervous system for etiologic classification.Semin Pediatr Neurol 2002;9:335-44. 6. Aguglia U, Gambardella A, Breedveld GJ, Oliveri RL, Le Piane E, Messina D, Quattrone A, Heutink P. Suggestive evidence for linkage to chromosome 13qter for autosomal dominant type 1 porencephaly. Neurology 2004;62:1613-5. 7. Ulu MO, Kafadar AM, Dashti R, Işler C, Uludağ S, Erdinçler P. Treatment of symptomatic interhemispheric arachnoid cysts by cystoperitoneal shunting. J Clin Neurosci 2010;17:700-5. 8. Papp C, Szigeti Z, Tóth-Pál E, Hajdú J, Joó JG, Papp Z. Ultrasonographic findings of fetal aneuploidies in the second trimester--our experiences. Fetal Diagn Ther 2008; 23:105-13 9. Van Praagh S, Truman T, Firpo A, Bano-Rodrigo A, Fried R, McManus B, Engle MA, Van Praagh R. Cardiac malformations in trisomy-18: a study of 41 postmortem cases. J Am Coll Cardiol 1989;13:1586-97. 10. Musewe NN, Alexander DJ, Teshima I, Smallhorn JF, Freedom RM. Echocardiographic evaluation of the spectrum of cardiac anomalies associated with trisomy 13 and trisomy 18. J Am Coll Cardiol 1990;15:673-7.