AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe accepted our case was Immotile Cilia Syndrome clinically even we couldn't reveal any structural disorder in electron microscopic studies of bronchial biopsies and because there were few these kind of cases published up to now, we decided to present our case.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Immotile Cilia Syndrome is a congenital disease with autosomal recessive transmission characterized with the dismotility or immotility of cilias in cilial epithelium. This syndrome results in male sterility with recurrent sinopulmonary infections commencing from early childhood. Characteristically cilial epithelial structural disorder is encountered electron microscopically in these cases. We accepted our case was Immotile Cilia Syndrome clinically even we couldn't reveal any structural disorder in electron microscopic studies of bronchial biopsies and because there were few these kind of cases published up to now, we decided to present our case.
Özet
İmmotil Silya Sendromu silyalı epitelde silyaların dismotilitesi veya immotilitesi ile karakterli konjenital, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bunun sonucu olarak erken çocukluktan itibaren tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar görülmekte, erkek hastalar genellikle steril olmaktadır. Bu vakalarda elektron mikroskopik olarak silyalı epitelde yapısal bozukluk görülmektedir (1,2,3).Olgumuz bulguları ile immotil silya sendromu olarak kabul edilmiş, bronş mukozasından yapılan elektron-mikroskopik çalışmada gözlenmesi beklenen yapısal bozukluklar görülmemiş, bu konuda literatürde yayınlanan nadir sayıda olgu olduğundan sunulmasına karar verilmiştir.