Urbach-Wiethe disease; Defined findings

Objective & Hypothesis:Urbach-Wiethe disease is a rare, autosomal recessive inherited disorder which is characterized by the deposition of hyaline material in the skin, oral cavity, larynx and visceral tissues.

📊

Key Findings & Data:Physical examination of three cases, at different ages presented in this article, showed different skin findings of the disease but they all had typical hoarseness.

💡

Conclusion & Impact:All reported cases of Urbach-Wiethe disease have beenexamined and associated findings have been determined.

🔬Design:Research Article

📍Scope:Comprehensive Sample

⚙️Variables:Erişkin · Biyopsi · Çocuk

Abstract

Urbach-Wiethe disease is a rare, autosomal recessive inherited disorder which is characterized by the deposition of hyaline material in the skin, oral cavity, larynx and visceral tissues. Physical examination of three cases, at different ages presented in this article, showed different skin findings of the disease but they all had typical hoarseness. All reported cases of Urbach-Wiethe disease have beenexamined and associated findings have been determined.

Özet

Urbach-Wiethe sayrılığı, seyrek olarak görülen, autosomal resesif geçişli, deri, oral kavite, larinks ve iç organlarda hiyalin madde infiltrasyonu ile karakterize bir sayrılıktır. Bu makalede sunduğumuz çocukluk çağından itibaren tipik ses özellikleri gösteren, farklı yaşlardaki üç olgunun deribilimsel bakılarında, bu sayrılıkta gözlemlenebilen değişik dönemlere ait bulgular saptanmıştır. Olgularımızın ışığında, bugüne değin bildirilen olgular incelenerek sayrılık ile birlikte tanımlanan bulgular belirlenmiştir

Keywords

Erişkin Biyopsi Çocuk Lipoidproteinoz Tanı teknik ve işlemleri Adult Biopsy Child Lipoidproteinosis Diagnostic Techniques and Procedures

🔖

Cite This Article

İLKNUR, T., ÖZKAN, Ş., ERDEM, Y., BİRGİN, B., FETİL, E., LEBE, B., MERT, E. (2002). Urbach-Wiethe disease; Defined findings. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 16 - Sayı: 1, 53–58. https://ajindex.com/articles/222397

References (13)

Navarro C, Fachal C, Rodriguez C, et al. Lipoid proteinosis. A biochemical and ultrastructural investigation of two new cases. Br J Dermatol 1999;141:326-331
Konstantinov K, Kabakchiev P, Karchev T, et al. c Iipöid proteinosis. J Am Acad Dermatol 1992;27:293- 297
Tauart DM, Sau P. Cutaneous deposition disease. Part I. J Am Acad Dermatol 1998;149-171
Cote DN. Head and neck manifestations of lipoid proteinosis. Otolaringol Head Neck Surg 1998;119:144- 145
Gruber F, Manestar D, Stasic A, et al. Treatment of lipoid proteinosis with etretinat. Acta Derm Venerol (Stockh) 1996;76:154-155
Özkamer B, Betil B, İlter Ö, et al. Lipoid proteinosis. Deri Hast Ve Frengi Arş 1983;17:95-100
Gürhan N, Onat F. Bir lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe Sendromu) vak'ası. II. Ulusal Dermatoloji Kongresi Kitabı. Ankara: Ongun Kardeşler Matbaası, 1968;329-336
Güneş AT, Benlioğlu N, Kapdağh H. Freiberg hastalığı ile birlikte Urbach-Wiethe sendromu. Deri Hast Ve Frengi Arş 1984;18:27-32
Cinaz P, Güvenir T, Gönülşen G. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Açta Pediatr 1993;82:892-893
Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, et al. Dermatology. Third Edition. Berlin: Springer-Verlag, 1991;885-887, 11. Özarmağan G, Baykal C, Gürsoy EO, et al. Lipoidproteinose bei zwei Schwestern. Hauzart 1993;44:315-318
Paller AS. Histology of lipoid proteinosis. JAMA 1994;272:564-565
Böhme M, Wahlgren CF. Lipoid proteinosis in three children. Açta Pediatr 1996;85:1003-1005
Kınacıgil RT, Çoruh G. Lipoid proteinosis (Urbach- Wiethe). IX. Ulusal Dermatoloji Kongresi Kitabı. İzmir: E.Ü. Mühendislik Fakültesi Basımevi, 1982;783-784.