AI Summary & Key Takeaways
AI InsightHere, we present a case of homozygous MTHFR gene mutation that comes with portal vein thrombosis, liver failure and ascites.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Extrahepatic portal vein thrombosis is a common cause of presinusoidal portal hypertension and often the two entities connote each other. Portal vein thrombosis is reported in patients with underlying cirrhosis by 25%. Other than cirrhotic patients; malignancies, myeloproliferative disorders, collagen tissue disorders, pancreatitis, and thrombophilias can cause portal vein thrombosis. Conditions predisposing to thrombosis are mostly acquired. Hereditary disorders predisposing to thrombosis like FV Leiden mutation, prothrombin gene mutation, MTHFR gene mutation, protein C, S, and antithrombin 3 deficiency diseases are more rare. Sometimes with an accompanying factor provoking thrombosis, these abnormalities are usually under the age of 50 and present with venous thrombosis. Here, we present a case of homozygous MTHFR gene mutation that comes with portal vein thrombosis, liver failure and ascites.
Özet
Portal ven trombozu, karaciğer dışı presinüzoidal portal hipertansiyonun sık görülen bir nedenidir ve genellikle bu iki antite birbirini çağrıştırır. Portal ven trombozu olan hastalarda %25 oranında altta yatan siroz bildirilmektedir. Sirotik olgular dışında maligniteler, miyeloproliferatif hastalıklar, kollajen doku hastalıkları, pankreatit ve tromboza eğilim oluşturan durumlar da portal ven trombozu nedeni olabilmektedir. Tromboza eğilim oluşturan durumlar çoğunlukla edinseldir. Kalıtsal olarak tromboza eğilim oluşturan FV Leiden mutasyonu, protrombin gen mutasyonu, MTHFR gen mutasyonu, protein C, S ve antitrombin 3 eksikliği gibi bozukluklara daha nadir rastlanır. Bazen trombozu provoke eden bir nedenin eşlik edebildiği bu bozukluklar genellikle 50 yaş altında ve venöz trombozlar ile karşımıza çıkmaktadır. Burada ileri yaşta portal ven trombozu, buna sekonder karaciğer yetmezliği ve assit tablosu ile gelmiş homozigot MTHFR gen mutasyonu saptanan bir hastamızı sunmaktayız.