AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough definitive diagnosis of this disorder mostly relies on ABCC2 gene mutation analysis, determination of urinary isomers of coproporphyrin may relatively be an easily accessible and strong biochemical indicator for diagnosis of DJS.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Dubin-Johnson Syndrome (DJS) is a rare autosomal recessive liver disorder characterized by chronic or intermittent conjugated, mild hyperbilirubinemia, and is caused by deficiency of multidrug resistance protein 2. DJS, is often an occult entity which until various factors accentuate hyperbilirubinemia, resulting in clinically apparent disease. In this study, we present a HBsAg-positive patient with DJS, who has been diagnosed based on elevated urinary coproporphyrin I isomer. The case was a 21-year-old male who complained about dizziness. His laboratory data revealed a chronic HBsAg sero-positivity and a mild conjugated/unconjugated hyperbilirubinemia; remaining analytical results were normal. Any pathological changes of liver and biliary tree were not observed on ultrasonography. Due to darkbrownish pigmentation demonstrated on liver biopsy reminded the DJS. Total porphyrin concentration in urine sample was within the reference range, diagnosis of DJS was confirmed by increased urine coproporphyrin I/total ratio (97%). Currently, DJS is diagnosed by demonstrating characteristic signs of the DJS on multiple diagnostic tests (e.g. histochemical examination of liver biopsy material and/or cholescintigraphic imaging). Although definitive diagnosis of this disorder mostly relies on ABCC2 gene mutation analysis, determination of urinary isomers of coproporphyrin may relatively be an easily accessible and strong biochemical indicator for diagnosis of DJS.
Özet
Dubin-Johnson sendromu (DJS) kronik veya aralıklı hafif konjuge hiperbilirubinemi ile karakterize ve multidrug resistance protein 2 eksikliğinin neden olduğu, nadir görülen otozomal resesif geçişli bir karaciğer bozukluğudur. Çeşitli faktörlerin hiperbilirubinemiyi tetikleyerek klinik olarak belirgin hastalığın ortaya çıkmasına yol açmalarına dek DJS genellikle gizli bir tablodur. Bu çalışmada biz idrar koproporfirin I izomer artışı gösterilerek tanı konulan bir HBsAg-pozitif DJS hastası sunmaktayız. Vaka baş dönmesinden yakınan 21 yaşında erkek hasta idi. Hastanın laboratuvar sonuçları, kronik HBsAg sero-pozitifliği ve hafif direkt/indirekt hiperbilirubinemiyi gösterdi, diğer analitik sonuçlar normaldi. Ultrasonografide karaciğer ve safra yollarında herhangi bir patolojik değişiklik gözlenmedi. Karaciğer biyopsisinde görülen koyu kahverengi pigmentasyon nedeniyle DJS düşünüldü. İdrar örneğindeki total porfirin konsantrasyonu referans aralığı içinde idi. DJS tanısı artmış idrar koproporfirin I/total oranı (% 97) tarafından doğrulandı. Günümüzde DJS tanısı, birden fazla tanı testi(örn. karaciğer biyopsi örneğinin histokimyasal incelemesi ve/veya kolesintigrafik görüntüleme) ile DJSnun karakteristik belirtileri gösterilerek konulmaktadır. Bu hastalığın kesin tanısı çoğunlukla ABCC2 gen mutasyonu analizine dayanıyor olsa da, idrar koproporfirin izomerlerinin tayini DJS tanısı için nispeten kolay erişilebilir ve güçlü bir biyokimyasal gösterge olabilir.