AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn conclusion, xanthinuria should be considered in patients with non-opaque stone, decreased uric acid concentrations in the urine and plasma.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Classical xanthinuria is one of the autosomal recessive inherited xanthine dehydrogenase (XDH) defciencies. Here, we report the rare case of xanthinuria with obstructive urolithiasis in four children. The frst patient was a 3-month-old boy who presented with repeated episodes of hematuria and obstructive xanthine stone that resulted in anuria and renal failure. The second case was a 3-year-old girl who was admitted with vomiting and hematuria. She was detected to have a pelvic stone causing urethral obstruction during follow-up. Case 1 and case 2 were third-degree relatives. The third case, a 6-year-old boy referred to our clinic because of hematuria and colicky abdominal pain, was found to have an obstructing ureteral stone. The fourth case was an 18-month-old boy hospitalized for acute pyelonephritis and was diagnosed as having pelvic stones. All the patients had non-opaque stones and screening for metabolic disorders detected markedly decreased urine and plasma uric acid concentrations. High fuid intake and a low-purine diet were recommended for treatment. The examination of the extracted stones with infrared spectrophotometry revealed xanthine and hypoxanthine content. In conclusion, xanthinuria should be considered in patients with non-opaque stone, decreased uric acid concentrations in the urine and plasma. Early diagnosis of xanthinuria may prevent renal damage. (The Me di cal Bul le tin of Ha se ki 2015; 53: 171-4)
Özet
Klasik ksantinüri, ksantin dehidrogenaz enzimi eksikliği ile oluşan otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Klasik ksantinüri tanısı alan, üriner sistem taş obstrüksiyonu nedeniyle girişim gerektiren dört olgumuzu nadir görülmesi nedeniyle sunduk. Olgu 1: Üç aylık erkek hasta, kanlı idrar yakınmasıyla başvuran, iki kez ksantin taşının üreter obstrüksiyonuna yol açması nedeniyle anüri ve böbrek yetmezliğine girdi. Olgu 2: Üç yaşında kız hasta kusma, ateş ve kanlı idrar ile başvurduğunda renal pelviste taş saptanıp, izlemde obstruktif üreter taşı geliştirdi. Olgu 1 ve olgu 2 üçüncü dereceden akrabaydı. Olgu 3: Altı yaşında erkek hasta kanlı idrar yapma ve karın ağrısı ile başvurusunda üreter alt uç taşı saptandı. Olgu 4: On sekiz aylık erkek hasta akut pyelonefrit nedeniyle yatışı sırasında bilateral renal pelvis taşları saptandı. Dört olgumuzun da üriner taşları nonopak olup, serum ve üriner ürik asit atılımları belirlenemeyecek kadar düşük bulundu. Taş analiz sonuçlarında ksantin ve hipoksantin taşları olduğu saptandı. Klasik ksantinüri tanısını konularak, pürinden kısıtlı diyet ve bol sıvı alımını kapsayan tedavi başlandı. Sonuç olarak; nonopak taş, hipoürisemi ve hipoürikozüri varlığında ksantinüri akla gelmelidir. Ksantinürinin erken tanınmasıyla olası böbrek hasarı önlenebilir. (Ha se ki Tıp Bül te ni 2015; 53: 171-4)