AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAnalysis of our findings showed that our data are in agreement with previous publications concerning Turkish population.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: Familial Mediterranean Fever (FMF) is the most frequent and historically the oldest autosomal recessive autoinflammatory disorder. No pathogen or auto-antibody has been shown to be associated with FMF. The disorder manifests with bouts of fever and abdominal pain, which are called “attacks”. In the present study, we aimed to find the most frequent mutations in the MEFV gene in the Turkish population. Methods: Thousand eight hundred and forty patients with an initial diagnosis of FMF were enrolled in the study. DNA was extracted from the peripheral blood according to the kit protocol. Twenty-two target sequences of the MEFV gene were amplified with polimeraze chain reaction and sequenced with the pyrosequencing method. Results: When the patients were divided into two groups according to age, the mean age of 866 patients was 8.5±7.5 years in <18 age group, and that of 974 patients was 35.4±12.5 years in ≥18 age group. No mutations associated with FMF were found in 547 of patients in <18 age and 479 of the patients in ≥18 age groups. Conclusion: In the present study, we evaluated the frequency of 22 mutations in MEFV in 1840 patients, who had been admitted to the medical genetics division between the years 2014 and 2016 with an initial diagnosis of FMF. Analysis of our findings showed that our data are in agreement with previous publications concerning Turkish population.
Özet
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) tarihsel olarak en eski ve en yaygın otozomal resesif geçişli otoenflamatuvar hastalıktır. Bilinen bir patojen ya da otoantikoru bulunmamaktadır. Hastalık karın ağrısı ve ateş hecmeleriyle manifest olmaktadır ve bu dönemler “atak dönemi” olarak adlandırılır. Çalışmamızda AAA hastalığında, MEFV geni üzerinde, Türk toplumunda en sık mutasyona uğrayan bölgelerin tespiti amaçlandı. Yöntemler: Çalışmaya toplam 1840 ön tanılı olgu dahil edildi. Periferik kandan kit protokolüne uygun olarak DNA izole edildi. MEFV genindeki 22 hedef bölge polimeraz zincir reaksiyonu metodu ile çoğaltıldı. Pyrosequencing metodu ile hedef bölge gen dizinlemesi yapıldı. Bulgular: Hastalar yaş gruplarına göre iki gruba ayrılarak incelendiğinde <18 yaş grubunda yer alan 866 (454 kadın ve 412 erkek) hastanın ortalama yaşları 8,5±7,5’dir. Bu grupta yer alan hastalardan 547’sinde AAA ile ilişkilendirilen bir mutasyon saptanmadı. ≥18 yaş grubunda yer alan 974 (605 kadın ve 369 erkek) hastanın ortalama yaşları 35,4±12,5’dir. Bu grupta yer alan hastalardan 477’sinde AAA ile ilişkilendirilen bir mutasyona rastlanmadı. Sonuç: Tıbbi genetik bilim dalına 2014-2016 yılları arasında AAA ön tanısı ile gelen 781 erkek ve 1059 kadın olmak üzere toplam 1840 olgu MEFV geni üzerinde lokalize 22 ayrı mutasyon açısından analiz edildi. Bulgularımızın analizi elde edilen verilerin daha önceki Türk toplumuna ilişkin çalışmalarla uyumlu olduğunu göstermiştir.