Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
📌 3 Key Takeaways
🎯
Objective & Hypothesis:Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir.
📊
Key Findings & Data:Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir.
💡
Conclusion & Impact:Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Tay-Sachs hastalığı · çocuk · manyetik rezonans görüntüleme
Özet
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
BAYRAM, E., TOPÇU, Y., AKINCI, G., ÇAKMAKÇI, H., ARSLAN, N., HIZ, S. K. (2012). Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease. Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 26 - Sayı: 3, 195–199. https://ajindex.com/articles/170390