AI Summary & Key Takeaways
AI InsightThe holistic evaluation of the patient and the family is important.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hyperekplexia, also known as hereditary startle disease, is a rare neurogenetic disorder characterized by exaggerated startle response and neonatal hypertonia to unexpected auditory, somatosensory and visual stimuli. This disorder can lead to serious consequences such as brain damage and sudden infant death in the new born. In childhood, adolescence and adulthood, it may be presented with various medical and psychiatric disorders. In this case report, we discussed hypothyroidism and psychiatric symptoms associated with three sibling hyperekplexia patients. Psychiatric disorders that accompany neurological illness have a negative effect on patients' compliance with treatment and reduce the ability of families to cope. The holistic evaluation of the patient and the family is important.
Özet
Herediter irkilme hastalığı olarak da bilinen hiperekpleksi, ani işitsel, dokunsal ve görsel dış uyaranlara karşı aşırı irkilme yanıtı ve hipertoni ile karakterize nadir görülen nörogenetik bir bozukluktur. Yenidoğan çocuklarda beyin hasarı ve ani bebek ölümüne varan ciddi sonuçlara neden olabilir. Çocukluk, ergenlik ve yetişkinlikte ise çeşitli tıbbi ve psikiyatrik bozukluklarla seyredebilir. Biz bu olgu sunumunda, kardeş olan üç hiperekpleksi hastasına eşlik eden hipotiroidizmi ve psikiyatrik semptomları ele aldık. Nörolojik hastalığa eşlik eden psikiyatrik belirtiler, hastaların tedaviye uyumunu kötü etkilemekte ve ailelerin baş etme becerilerini azaltmaktadır. Tedavide hastanın ve ailenin bütüncül olarak değerlendirilmesi önemlidir.