SavedAdd your journal

Journals / Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi / 2020 / Cilt: 7 - Sayı: 2

Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu

Muhammet BULUT
Dilek KÜÇÜK ALEMDAR
Pages
247–250
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:36. gestasyon haftasında erken membran rüptürü nedeniyle doğan erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı 8, 5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak kaydedildi.
📊
Key Findings & Data:Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal 19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı.Hastanın solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta doğal olmasına rağmen inter kostal ve subkostal çekilmeleri mevcuttu.Non-invaziv ventilasyon desteği altında dirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı.
💡
Conclusion & Impact:Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.
🔬Design:Research Article
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Joubert Sendromu · Yenidoğan

Özet

36. gestasyon haftasında erken membran rüptürü nedeniyle doğan erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı 8, 5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak kaydedildi. Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal 19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı.Hastanın solunum sesleri dinlemekle her iki hemitoraksta doğal olmasına rağmen inter kostal ve subkostal çekilmeleri mevcuttu.Non-invaziv ventilasyon desteği altında dirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Kranyal MR’sinde; disorganize, disgenetik, split serebellar vermis; kalın superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pedinküllerden oluşan ‘molar diş’ görünümü izlendi.Kliniğimizde takipte olduğu süre içerisinde hiperpne-apne atakları belirli aralarla tekrarlayan ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uygulandı. Bu bulgular ışığında klinik tablosu ve kranial MR değerlendirmesiyle bebeğe Joubert Sendromu tanısı konuldu. Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28 günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerle taburcu edildi.

🔖

Cite This Article

BULUT, M., ALEMDAR, D. K. (2020). Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu. Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi, Cilt: 7 - Sayı: 2, 247–250. https://ajindex.com/articles/143829

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (2)

  1. Barreirinho, M,S, Texeira, J, Moeira, N,C, CalcadaBastos, S, Goncalvaz, S, Barbot, M,C, JoubertSyndrome report of 12 cases. RevNeurol, 2001, 32(9), 812-817, 2. Bozaykut, A, Atay, E, Özdü, İ,İ, Atay, Z, Uygur, N, Gülsever, N, Joubert sendromlu bir yenidoğan. Göztepe Tıp Dergisi, 2002, 17, 245-2463.
  2. Paksu, M,Ş, Dağdemir, A, Taşdemir, H,A, Güngör, O, Küçüködük, Ş, İncesu, L, Jubert sendromu; olgu sunumu. OMÜ Tıp Dergisi, 2004, 21(2), 90-93.4. Aslan, H, Ulker, V, Gulcan, E,M, Numanoglu, C, Gul, A, Agar, M, Ark, H,C, Prenatal diagnosis of Joubert syndrome: a casereport. PrenatDiagn, 2002, 22, 13–16.5. Maria, B,L, Boltshauser, E, Palmer, S,C, Tran, T,X, Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert Syndrome. J Child Neurolog, 1999, 14(9), 583-590. 6. Maria, B,L, Quisling, R,G, Rosainz, L,C, Yachnis, A,T, Gitten, J, Dede, D, Molartoothsign in Joubert syndrome clinical, radiologic,and pathologic significance. J Child Neurolog, 1999, 14(6), 368-76.7. Ferland, R,J, Eyaid, W, Collura, R,V, Tully, L,D, Hill, R,S, Al-Nouri, D, et al. Abnormal cerebellar development and axonal decussation due to mutation in AHI1 in Joubert syndrome. Nat Genet, 2004, 36, 1008-1013.8. Andermann, F, Andermann, E, Ptito, A, Fontaine, S, Joubert, M, History of Joubertsyndromeand a 30-year follow up of the original proband. J Child Neurolog, 1999, 14(9), 565-9, 9. Akcakus, M, Gunes, T, Kumandas, S, Kurtoglu, S, Coskun, A. Joubert syndrome: Report of a neonatal case. Paediatr Child Health, 2003, 8(8), 499–502.10. Parisi, M,A, Doherty, D, Chance, P,F, Glass, I,A, Joubert syndrome (and related disorders). Eur J Hum Genet, 2007, 15(5), 511-521.11. Joubert, M, Eisenring, J,J, Robb, J,P, Andermann, F. Familial agenesis of the vermis: a syndrome of episodic hyperpnoea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology, 1969, 19(5), 813–825. 12. Brancati, F, Dallapiccola, B, Valente, E,M, Joubert syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis, 2010, 5, 20. 13. Khan, A,O, Oystreck, D,T, Seidahmed, M,Z, AlDrees, A, Elmalik, S,A, Alorainy, I,A, Salih, M,A, Ophthalmic features of Joubert syndrome. Ophthalmology, 2008, 115, 2286-2289. 14. Gregory-Evans, C,Y, Williams, M,J, Halford, S, Gregory-Evans, K, Ocular coloboma: a reassessment in the age of molecular neuroscience. J Med Genet, 2004, 41, 881-891. 15. Chodirker, B,N, Shah, N,S, Bunge, M,K, Reed, M,H, Another case of Varadi-Papp Syndrome with a molar tooth sign. Am J Med Genet A, 2005, 136, 416-417. 16. Salomon, R, Saun