AI Summary & Key Takeaways
AI InsightIn the presence of unexplained deterioration, the potential for organic acidemia to accompany congenital heart disease should be kept in mind, and so it is important to screen patients with organic acidemias by echocardiography.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Objective: Organic acidemias are intoxication-type inborn errors of the metabolism with multiple organ involvement. Patients with organic acidemia usually present in the neonatal or infantile period with high anion gap metabolic acidosis and hyperammonemia. The present study investigates the presence of congenital heart defects and secondary heart diseases in patients with organic acidemia. Material and Methods: Included in the study were 31 patients of whom 14 were diagnosed with methylmalonic acidemia (MMA), 11 with propionic acidemia and six with isovaleric acidemia. The cardiac findings of all patients included in the study were evaluated. Results: Of the sample, 63.64% were identified with accompanying congenital heart disease, with the most common diagnosis being propionic acidemia and the most common heart defects being atrial septal defects and mitral regurgitation. Conclusion: The accumulation of toxic intermediate metabolites due to enzyme deficiency is thought to be the main mechanism behind the cardiac involvement noted in organic acidemias. In the presence of unexplained deterioration, the potential for organic acidemia to accompany congenital heart disease should be kept in mind, and so it is important to screen patients with organic acidemias by echocardiography.
Özet
Amaç: Organik asidemiler, çoklu organ tutulumu ile seyreden ciddi kalıtsal metabolik hastalıklardır. Pek çok organik asidemi neonatal veya infantil dönemde artmış anyon açıklığı, metabolik asidoz ve hiperamonyemi ile birlikte bulunur. Bu çalışmada; organik asidemi ile takipli hastalarda konjenital kalp defektleri ile sekonder kalp hastalıklarının araştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 14’ü metilmalonik asidemi, 11’i propionik asidemi ve 6’sı izovalerik asidemi tanılı toplam 31 hasta dahil edildi. Bu olguların kardiak bulguları değerlendirildi. Bulgular: En sık propionik asidemi tanısı ile takipli hastalarda %63.6 oranında eşlik eden konjenital kalp hastalığı saptandı. Bunlar arasında en sık görülen kalp anomalisi ise atriyal septal defekt ve mitral yetmezlikti. Sonuç: Organik asidemilerde kardiyak tutulumun ana mekanizmasının enzim eksikliğine bağlı toksik ara metabolitlerin birikimi olduğu düşünülmektedir. Klinikte açıklanamayan kötüleşme varlığında konjenital kalp hastalıklarına organik asideminin eşlik edebileceği akılda tutulmalıdır. Bu nedenle organik asidemilerde ekokardiyografi ile tarama yapılması önemlidir.