AI Summary & Key Takeaways
AI InsightJ Clin Exp Invest 2014; 5 (1): 128-130
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hereditary xanthinuria is a novel autosomal recessive disorder of purine metabolism resulting from the deficiency of xanthine dehydrogenase. An 11-month-old boy admitted with the complaints of irritability for 6 months, darkening of the urine and spontaneous passage of stone. Both serum and urine levels of uric acid were below normal. Urinary ultrasonography was normal. Stone analysis revealed that it was a hypoxanthine stone. The case is reported because hereditary xanthinuria is a rare cause of childhood urolithiasis. J Clin Exp Invest 2014; 5 (1): 128-130
Özet
Herediter ksantinüri, doğuştan ksantin dehidrogenaz enzim eksikliğinin neden olduğu, nadir görülen, otozomal resesif geçişli, pürin metabolizma bozukluğudur. Yaklaşık 6 aydır huzursuzluk, idrar renginde koyulaşma ve taş düşürme şikayeti ile getirilen 11 aylık erkek hastanın serum ve idrar ürik asit düzeyleri normalden düşüktü. Üriner ultrasonografisi normal olan hastanın taş analiz sonucu, hipoksantin taşı olarak rapor edildi. Herediter ksantinüri, çocukluk çağı böbrek taşı hastalığının nadir bir sebebi olduğu için bu vaka sunulmuştur.