AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe concluded that the c.70A> G variant identified in the KCNJ11 gene may provide important information for further studies on the pathogenesis of hyperinsulinemic hypoglycaemia.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistant and recurrent hypoglycemia in infants. In this case report, a baby with recurrent hypoglycaemia was discussed during neonatal period. Early diagnosis of hypoglycemia in neonatal period should be concluded quickly, and diagnosis should be made based on the level of insulin in critical blood samples taken during hypoglycaemia, and then appropriate treatment should be started without delay. We concluded that the c.70A> G variant identified in the KCNJ11 gene may provide important information for further studies on the pathogenesis of hyperinsulinemic hypoglycaemia.
Özet
Hiperinsulinemik hipoglisemi infantlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir. Bu olgu sunumunda yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemileri olan bir bebek tartışılmıştır. Yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemide etiyolojiye yönelik araştırmaların hızla sonuçlandırılması ve hipoglisemi esnasında alınan kritik kan örneklerinde insülin düzeyine bakılarak tanı konulması ve ardından uygun tedavinin geç kalınmadan başlanması gerekir. KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonun hiperinsülinemik hipoglisemi patogenezi üzerine yapılacak daha ileri çalışmalar için önemli bilgiler sağlayabileceğini düşündük.