AI Summary & Key Takeaways
AI InsightAlthough these subgroups showed higher biochemical abnormalities, their etiologic patterns and normalization times were similar to the overall cohort.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Aim: This the study aimed to describe the etiologic distribution, clinical characteristics, and outcomes of hypertransaminasemia in children. Material and Methods: This retrospective cohort study was conducted using electronic medical records of children aged 1 month–18 years who presented with persistent transaminase elevation between January 2023 and July 2024. Hypertransaminasemia was defined as alanine aminotransferase (ALT) >45 IU/L and/or aspartate aminotransferase (AST) >50 IU/L on at least two measurements with elevation persisting for at least 3 months. Patients with extrahepatic cholestasis or insufficient data were excluded. Demographic, clinical, laboratory, and imaging findings were collected, and etiologies were categorized. Subgroup analyses were performed based on cholestasis and ALT >10× the upper limit of normal (ULN). Results: Among 6886 first-time clinic visits, 214 children (3.1%) met the inclusion criteria. The cohort was predominantly male (55.6%) with a median age of 2.3 years, and parental consanguinity was notably high (79.9%). Infectious causes accounted for the majority of cases (65%), while metabolic/genetic disorders (9.3%), drug-induced liver injury (7%), metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease (MASLD) (3.3%), and autoimmune disease (1.4%) were less frequent; 14% remained idiopathic. ALT >10×ULN was observed in 20.6% of patients, and cholestasis in 25.7%. Although these subgroups showed higher biochemical abnormalities, their etiologic patterns and normalization times were similar to the overall cohort. Follow-up data were available for 172 patients (80.4%); among them, transaminase levels normalized in 128 (74.4%), with a median time to normalization of 37.5 days (IQR 26.6–70). Conclusion: Hypertransaminasemia appears to be strongly influenced by regional factors, and establishing standardized pediatric reference ranges in Türkiye would substantially improve diagnostic accuracy.
Özet
Amaç: Bu çalışma, çocuklarda hipertransaminazeminin etiyolojik dağılımını, klinik özelliklerini ve izlem sonuçlarını tanımlamayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntemler: Ocak 2023–Temmuz 2024 tarihleri arasında persistan transaminaz yüksekliği ile başvuran 1 ay–18 yaş aralığındaki çocukların elektronik tıbbi kayıtları kullanılarak retrospektif bir kohort çalışması yürütüldü. Hipertransaminazemi, en az üç ay arayla yapılan iki ayrı ölçümde alanin aminotransferaz (ALT) >45 IU/L ve/veya aspartat aminotransferaz (AST) >50 IU/L olarak tanımlandı. Ekstrahepatik kolestazı olan ve/veya verileri yetersiz bulunan hastalar çalışma dışı bırakıldı. Demografik, klinik, laboratuvar ve görüntüleme verileri kaydedildi ve etiyolojiler sınıflandırıldı. Alt grup analizleri, kolestaz varlığına ve ALT düzeyinin normalin üst sınırının 10 katından yüksek olup olmamasına göre gerçekleştirildi. Bulgular: İlk başvuru yapan 6886 çocuk arasında 214’ü (%3,1) çalışma kriterlerini karşıladı. Olguların çoğu erkekti (%55,6) ve yaş ortancası 2,3 yıl idi; ebeveynler arası akrabalık oranı ise dikkat çekici düzeyde yüksekti (%79,9). Enfeksiyöz nedenler en sık etiyolojiyi oluşturdu (%65). Metabolik/genetik hastalıklar (%9,3), ilaç ilişkili karaciğer hasarı (%7), metabolik disfonksiyonla ilişkili yağlı karaciğer hastalığı (MASLD) (%3,3) ve otoimmün karaciğer hastalıkları (%1,4) daha düşük oranlarda saptandı; olguların %14’ünde ise etiyolojik neden belirlenemedi. Hastaların %20,6’sında ALT düzeyi >10×ULN, %25,7’sinde kolestaz mevcuttu. Bu alt gruplarda biyokimyasal bozukluklar daha belirgin olmakla birlikte, etiyolojik dağılım ve normalleşme süreleri genel kohort ile benzerdi. Toplam 172 hastanın (%80,4) takip verilerine ulaşıldı; bu hastaların 128’inde (%74,4) transaminaz düzeyleri normale döndü. Medyan normalleşme süresi 37,5 gün (IQR: 26,6–70) olarak saptandı. Sonuç: Hipertransaminazemi etiyolojisinin bölgesel faktörlerden güçlü biçimde etkilendiği görülmektedir. Türkiye’de çocuklara özgü standardize referans aralıklarının oluşturulması, tanısal doğruluğu önemli ölçüde artıracaktır.