AI Summary & Key Takeaways
AI InsightWe presented a 50-year-old woman in whom arthroscopic examination of the right knee revealed brown-black discoloration of the articular cartilage and menisci leading to the diagnosis of alkaptonuria by further laboratory examinations.
📌 3 Key Takeaways
Abstract
Ochronotic arthropathy is a rare condition found in patients with alkaptonuria which is a hereditary metabolic disease associated with deposition of homogentisic acid derivatives in the articular cartilage, menisci, ligaments, and connective tissues due to homogentisic acid oxidase deficiency. These pigmentary changes are termed ochronosis. We presented a 50-year-old woman in whom arthroscopic examination of the right knee revealed brown-black discoloration of the articular cartilage and menisci leading to the diagnosis of alkaptonuria by further laboratory examinations.
Özet
Okronotik artropati, alkaptonürili olgularda nadir görülen bir patolojidir. Alkaptonuri, homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı olarak homogentisik asit pigmentinin kıkırdak, menisküs, ligamanlar ve değişik dokularda birikmesiyle bulguların ortaya çıktığı, herediter metabolik bir hastalıktır. Bu pigmenter değişiklikler okronozis olarak adlandırılır. Bu yazıda, diz yakınmaları sonucu yapılan diz artroskopisi sırasında menisküs ve kıkırdaklarda kahverengi-siyah renk değişimi saptanan ve ileri araştırmalarla alkaptonüri tanısı konan 50 yaşında bir kadın hasta sunuldu.