SavedAdd your journal

Journals / İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi / 2006 / Cilt: 69 - Sayı: 4

MUTASYONDAN KLİNİĞE RETT SENDROMU

Elif YOSUNKAYA FENERCİ
Adnan YÜKSEL
Sebati Özdemir
Pages
120–125
Publication Date
2011-11-15
DOI
—
🏛️Bibliographic metadata and full text access for this article are provided via DergiPark.
DergiPark Record ↗
✨

AI Summary & Key Takeaways

AI Insight
⚡ TL;DR(Too Long; Didn't Read)

Bu derleme Rett sendromunun moleküler temelindeki son gelişmelerden yola çıkarak etyolojiyle klinik tablo arasındaki ilişkiyi değerlendirmek amacıyla ele alınmıştır.

📌 3 Key Takeaways

🎯
Objective & Hypothesis:Rett sendromu ilerleyici seyir gösteren, genetik temeli olan nörolojik bir hastalıktır.
📊
Key Findings & Data:Genellikle doğum ve sonrasındaki 6-18. aylık süreçte normal gelişim gösteren çocuklarda hastalık zamanla gelişen mikrosefali, psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle kendini gösterir.
💡
Conclusion & Impact:Bu derleme Rett sendromunun moleküler temelindeki son gelişmelerden yola çıkarak etyolojiyle klinik tablo arasındaki ilişkiyi değerlendirmek amacıyla ele alınmıştır.
🔬Design:Review & Systematic Survey
📍Scope:Comprehensive Sample
⚙️Variables:Rett sendromu · MECP2 · CDKL5

Özet

Rett sendromu ilerleyici seyir gösteren, genetik temeli olan nörolojik bir hastalıktır. X’e bağlı dominant kalıtım modeline sahip olan hastalık çoğunlukla kız çocuklarda ortaya çıkmaktadır. Kızlarda gözlenen mental retardasyon nedenleri arasında Down sendromundan sonra ikinci sırada geldiği kabul edilmektedir. Genellikle doğum ve sonrasındaki 6-18. aylık süreçte normal gelişim gösteren çocuklarda hastalık zamanla gelişen mikrosefali, psikomotor gerilik ve amaçsız el hareketleriyle kendini gösterir. Sendromda otistik bulgulara sıkça rastlanılması bu sendromu birçok hastalığın ayırıcı tanısında daha çok gündeme getirmeye başlamıştır. Bu derleme Rett sendromunun moleküler temelindeki son gelişmelerden yola çıkarak etyolojiyle klinik tablo arasındaki ilişkiyi değerlendirmek amacıyla ele alınmıştır.

🔖

Cite This Article

FENERCİ, E. Y., YÜKSEL, A., Özdemir, S. (2011). MUTASYONDAN KLİNİĞE RETT SENDROMU. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi, Cilt: 69 - Sayı: 4, 120–125. https://ajindex.com/articles/104719

📄 Full Text PDF Viewer

📄

PDF görüntüleyici hazırlanıyor...

References (12)

  1. Aber KM, Nori P, MacDonald SM, Bibat G, Jarrar MH, Ka- ufmann WE. Methyl-CpG-binding protein 2 is localized in the postsynaptic compartment: an immunochemical study of subcellular fractions. Neurosci 2003;116:77-80.
  2. Amir RE, Sutton VR, Van den Veyver IB. Newborn scre- ening and prenatal diagnosis for Rett syndrome: implications for therapy. J Child Neurol 2005;20:779-783
  3. Ariani F, Mari F, Pescucci C, Longo I, Bruttini M, Meloni I, Hayek G, Rocchi R, Zappella M, Renieri A. Real time quan- titative PCR as a routine method for screening large rearran- gements in Rett syndrome: Report of one case of MECP2 deletion and one case of MECP2 duplication. Human Mut 2004; 24:172-177.
  4. Bienvenu T, Chelly J. Molecular genetics of Rett syndrome: when DNA methylation goes unrecognized. Nat Rev Genet 2006;7:415-426.
  5. Buyse IM, Fang P, Hoon KT, Amir RE, Zoghbi HY, Roa BB. Diagnostic testing for Rett syndrome by DHPLC and direct sequencing analysis of the MECP2 gene:identification of se- veral novel mutations and polymorphisms. Am J Hum Ge- net 2000; 67:1428-1436.
  6. Charman T, Neilson TC, Mash V, Archer H, Gardiner MT, Knudsen GP, McDonnell A, Perry J, Whatley SD, Bunyan DJ, Ravn K, Mount RH, Hastings RP, Hulten M, Orstavik KH, Reilly S, Cass H, Clarke A, Kerr AM, Bailey ME. Di- mensional phenotypic analysis and functional categorisation of mutations reveal novel genotype-phenotype associations in Rett syndrome. Eur J Hum Genet 2005; 13:1121-1130.
  7. De Bona C, Zappella M, Hayek G, Meloni I, Vitelli F, Brut- tini M, Cusano R, Loffredo P, Longo I, Renieri A. Preserved speech variant is allelic of classic Rett syndrome. Eur J Hum Genet 2000; 8:325-330.
  8. Egger J, Hofacker N, Schiel W, Holthausen H. Magnesium for hyperventilation in Rett`s syndrome. Lancet 1992;340:621-622.
  9. Ellaway C, Williams K, Leonard H, Higgins G, Wilcken B, Christodoulou J. Rett syndrome:randomized controlled trial of L-carnitine. J Child Neurol 1999; 14:162-167.
  10. Erlandson A, Samuelson L, Hagberg B, Kyllerman M, Vu- jic M, Wahlstrom J. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) detects large deletions in the MECP2 gene of Swedish Rett syndrome patients. Genet Test 2003;7:329-332.
  11. Gill, H, Cheadle JP, Maynard J, Fleming N, Whatley S,Cranston T, Thompson EM, Leonard H, Davis M, Christo- doulou J, Skieldal O, Hanefeld F, Kerr A, Tandy A, Ravine D, Clarke A. Mutation analysis in the MECP2 gene and ge- netic counselling for Rett syndrome. J Med Genet 2003;40:380-384.
  12. Hagberg B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal