Dergiler / Fırat Tıp Dergisi / 2007 / Cilt: 12 Sayı: 2

X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu

X-Linked Mental Retardation: A Case Report

Haluk AKIN, Hüseyin YÜCE, İbrahim TEKEDERELİ

Sayfa
135–136
DOI
—

Özet

Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann sendromu ön tanısı kondu. X'e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Abstract

The patient is 14 years old male patient with mental retardation, gynecomastia and obesity. Borjeson-Forssman- Lehmann syndrome presumed after the clinical and laboratory studies. Given the ease of expression of X-linked disorders in hemizygous males, the X-chromosome has become an obvious focus for beginning to map and identify genes for syndromal and nonspecific mental retardation. ©2007, Firat University, Medical Faculty

Anahtar kelimeler: X’e bağlı mental retardasyon, obezite, jinekomasti