Antenatal Tanılı Turner Sendromunda Bilateral Renal Agenezi ve Aort Stenozu

Bilateral Renal Agenesis and Aortic Stenosis In An Antenatally Diagnosed Turner Syndrome

Handan HAKYEMEZ TOPTAN, Nilgün KARADAĞ, Abdülhamit TÜTEN, Tülin GÖKMEN YILDIRIM, Gülsen AKAY, Mehmet Burak MUTLU, Güner KARATEKİN

Özet

Turner sendromu 45XO kromozom anomalisine bağlı oluşan 1/2500 canlı doğumda bir görülen bir genetik malformasyondur. Vakaların önemli bir kısmı abort ile sonuçlanır. Doğumda her zaman belirgin olmayan dismorfik bulguları nedeniyle genellikle yaşamın daha geç yaşlarında tanı alabilir. Yenidoğan döneminde muayeneler ayrıntılı yapılmalıdır çünkü Turner sendromunun tanısı güçtür. Bu dönemde el ve ayaklarda lenf ödem, düşük saç çizgisi ve kısa ve yele boyun bulgusu olan hastalarda mutlaka Turner sendromunu akla getirilmelidir. Kardiyovasküler, genitoüriner, endokrinolojik sistem sorunları eşlik edebilir. Burada dokuzuncu kromozomunda perisentrik inversiyon mutasyonuna bağlı bilateral renal agenezi, pulmoner hipoplazi ve aort stenozunun eşlik ettiği antenatal tanılı bir Turner sendromu olgusu sunulmuştur.

Abstract

Turner syndrome is a genetic disorder caused by loss or structural disorders of X chromosome. A significant number of cases result with abortion. Clinical symptoms are not always apparent in the newborn period. Therefore it could be diagnosed in later years of life. Turner syndrome should be considered in patients with lymphedema on hands and feets, low hairline, short and webbed neck. Cardiovascular, genitourinary, endocrine system disorders could be accompanied. Here we present an antenatally diagnosed Turner syndrome with bilateral renal agenesis, pulmonary hypoplasia and aortic stenosis.