Dergiler / Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi / 2008 / Cilt: 22 - Sayı: 3

Pediatrik Genetik,

Pediatrik Genetik,

Sayfa
171–179
DOI
—

Özet

Yenidoğanların yaklaşık %3-10’u bir ya da daha fazla majör fiziksel anomali ile doğmaktadırlar. Pediatri servislerinde yatan hastaların, hastalıklarının yaklaşık %50’sinin etyolojisinde genetik faktörler rol oynamaktadır. Genç erişkinlerde bu oran %5 olarak bildirilmiştir. Bu nedenlerle, temel genetik prensiplerin ve uygulamaların tüm kinisyenler, özellikle de pediatristler tarafından bilinmesi gerekmektedir

Anahtar kelimeler: Kromozom anomalisi, mutasyon, doğumsal anomali