Dergiler / Pamukkale Tıp Dergisi / 2020 / Cilt: 13 - Sayı: 1
Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.
- Sayfa
- 225–228
- DOI
- —
Özet
Serebrotendinoz ksantomatozis (CTX) nadir görülen ve tedavi edilebilir bir lipid depo hastalığıdır. Erişkin başlangıçlı ataksi nedenlerinden biridir. Klinik bulgular infantil dönemde inatçı diyare, adolesan dönemde katarakt ve erişkin dönemde tendon ksantomları ve ataksi, epilepsi, kişilik değişikliği gibi nörolojik bozukluklar ile seyretmektedir. 6 yıl önce CTX tanısı alan, 37 yaşında kadın hasta kliniğimize denge bozukluğu ve yürümede güçlük şikayetiyle başvurdu. Her iki alt ekstremite kas kuvvetleri 4/5’ti ve bilateral aşil klonusu mevcuttu. Ambulasyon sırasında bilateral düşük ayak yürüyüşü dikkati çekiyordu. Hasta denge rehabilitasyonu ve yürüme eğitimi programına alındı. Her iki alt ekstremiteye kuvvetlendirme egzersizleri uygulandı. Foot-up yürüyüş ortezi ile düşük ayak yürüyüşü kontrol altına alındı. Baklofen tedavisi ile klonus giderildi. CTX hastaları, çoğunlukla nörolojik bozukluklar başladıktan sonra tanı alır ve tedavi ile hastalık progresyonu önlenmeye çalışılır. Bu hastalarda kişiye özel oluşturulmuş rehabilitasyon programlarıyla semptomların yaşam kalitesine olan etkisi azaltılabilir. Biz de bu olgumuzda CTX nedeniyle ataksi ve yürüme güçlüğü olan hastamızın rehabilitasyon sürecini paylaşacağız.
Abstract
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare and treatable lipid storage disease. It is one of the causes of adult onset ataxia. Clinical findings include persistent infantil diarrhea, cataracts in adolescent, tendon xanthomas and neurologic disorders such as ataxia, seizures, personality changes in adulthood. 37 years old woman, diagnosed CTX 6 years ago, complained of balance loss and walking difficulty. Bilateral lower extremities were assessed with manual muscle testing and muscles strength were 4/5. She had bilateral lower extremity achilles clonus. Drop foot was observed when walking. We planned a rehabilitation program for balance and walking ability. Bilateral lower extremities strengthening program was performed. Foot-up ortheses were suggested for drop foot. Lower extremity clonus was stopped with baclofen 30 mg/day oral medication. Most of patients are diagnosed after the symptoms had started. It is believed the progression was stopped by the therapy. Personalized rehabilitation programs can improve functions and quality of life of this patients. In this case we shared the rehabilitation process of our patient with CTX.