Nail. Patella Sendromu

Abstract

SUMMARY Nail-patella syndrome Nail-patella syndrome is a connective-tissue disorder with an autosomal dominant pattern of inheritance, characterized by hypoplasia or aplasia of patellae, nail dysplasia, elbow deformities and bilateral posterior iliac horns. In this study, Nail-patella dyndrome was diagnosed in a 29 year-old man. We have discussed it's clinical and radiological features in view of relevant literature. Özet Nail-patella sendromu, otosomal dominant genetik geçiş gösteren bir yu¬muşak doku hastalığıdır. Sendromun karakteristik bulguları, bilateral pos¬terior iliak boynuzlar, patella hipoplazi veya aplazisi, tırnak displasileri ve dirsek deformiteleridir. Bu makalede, 29 yaşında bir erkek hastada tanım¬lanan Nail-patella sendromu klinik ve radyolojik özellikleri ile sunulmuş, ayrıca konu ile ilgili literatür gözden geçirilmiştir.