Dergiler / Gazi Medical Journal / 2018 / Cilt: 29 - Sayı: 2

17 Αlfa Hidroksilaz/17,20 Liyaz Eksikliği olan Hastada Anestezi Yönetimi

Anesthesia Management in a Patient with 17 Αlpha Hydroxylase/17,20 Lyase Deficiency

Metin ALKAN, Ömer KURTİPEK, Naciye TÜRK ÖZTERLEMEZ, Çağrı ÖZDEMİR, Mustafa ARSLAN

Sayfa
152–153
DOI
—

Özet

Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal kortekste kortizol ve seks steroidlerin biyosentezinde yer alan enzimlerden herhangi birinin kalıtsal kusurundan kaynaklanan otozomal resesif bozukluktur. En sık 21-hidroksilaz eksikliği görülmesine rağmen 17 ?-hidroksilaz/17,20 liyaz eksikliği en az görülen tipidir (

Abstract

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a an autosomal recessive disorder resulting from a defect in any of several enzymes involved in biosenthesis of cortisol and sex steroids in adrenal cortex. 21-hydroxylase deficiency (90-95%) is the most common form and 17 α-hydroxylase / 17,20 lyase deficiency is the least common (

17 Αlfa Hidroksilaz/17,20 Liyaz Eksikliği olan Hastada Anestezi Yönetimi — AJindex