Kon Distrofili Pediatrik Bir Olgunun Klinik Özellikleri

Özet

Kon distrofisi, öncelikle kon sisteminin işlevini etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici retinal bozuklukların heterojen bir grubudur. Fotopik elektroretinografide (ERG) düşük yanıt veya yanıt vermeme ile birlikte ilerleyici görme keskinliği kaybı, renkli görme bozukluğu, fotofobi, merkezi skotom ve morfolojik maküler değişiklikler ile sıklıkla karakterizedir. 9 yaşındaki bir hasta ilerleyici görme kaybı, fotobobi ve okul performansında azalma ile başvurdu. ERG, her iki gözün kon ve kon flicker yanıtlarında (fotopik) ciddi kon işlev bozukluğunu ortaya çıkardı. Bununla birlikte her iki gözün rod ve rod -kon kombine yanıtları (skotopik) normal sınırlarda değerlendirildi. Hastaya fundus fotoğrafı, renkli görme testi, fundus autofluoresan, optik koherens tomografi, ERG, görsel uyarılmış potansiyel (VEP), Sweep VEP uygulandı. Bu vaka raporu klinisyenler için klinik ve diagnostik bilgileri sağlayabilir ve klinik uygulamada kon distrofilerinin daha iyi anlaşılmasına katkıda bulunabilir. Kon distrofilerin tanısı dikkatli anamnez ve detaylı oftalmolojik muayene ile yapılmalıdır. Erken tanı ile erken rehabilitasyon şansı vardır. Düşük görme rehabilitasyonu, bu hastalığın ilerleyici doğası, etkili tedavinin olmaması ve aktif okul ve çalışma hayatı boyunca hastaların vizyonunun büyük ölçüde etkilenmesi nedeniyle çok önemlidir. Bu olgu sunumu, ERG’nin kon distrofilerinin erken ve ayırıcı tanısında en yararlı k linik test olduğunu göstermektedir.

Abstract

The cone dystrophy is a nonhomogenous group ofinherited and progressive retinal diseases that affectschiefly the cone system. It is frequently characterized byprogressive loss of visual acuity, photophobia, centralscotoma, color vision disturbances, and morphologicmacular changes together with low response orunresponsiveness in photopic electroretinography (ERG).A girl, 9 years of age, presented with progressive visualloss, photophobia, and falling school performance. ERGrevealed severe cone dysfunction with both cone andcone flicker responses (photopic) in both eyes. However,rod and rod-cone combined responses (scotopic) wereevaluated at normal limits in both eyes. Fundusphotography, colour vision testing, fundusautofluorescence, optical coherence tomography, ERG,visual evoked potential (VEP), Sweep VEP wereperformed the patient. This case report may provideclinical and diagnostic information for clinicians and maycontribute to a better understanding of cone dystrophiesin clinical practice. The diagnosis of cone dystrophiesshould be done with careful anamnesis and detailedophthalmologic examination. With early diagnosis, thereis a chance of early rehabilitation. Low visionrehabilitation is very significant because of theprogressive nature of this disease, the lack of effectivetreatment, and the fact that the vision of the patientsduring the active term of school and working life aredrastically affected. This case report shows that ERG canbe used as a quite beneficial clinical test in terms of earlyand differential diagnosis of cone dystrophies.