Yetişkinlikte Tanı Alan Williams-Campbell Sendromu: Nadir Bir Bronşektazi

Williams-Campbell Syndrome Diagnosed in Adulthood: A Rare Entity of Bronchiectasis

Hülya ABALI, Fatma TOKGÖZ AKYIL, Seda TURAL ÖNÜR, Kaan KARA, Melih AKAY ARSLAN, Kübra Gül KILINÇARSLAN, Neslihan BOYRACI, Metin SUCU

Özet

Williams-Campbell sendromu, bronş duvarı kartilaj oluşum eksikliğinden veya tamamen yokluğundan kaynaklanan, distal hava yolu kollapsı ve bronşekta-ziye neden olan nadir bir sendromdur. Sendrom ilk olarak infant dönemde tanımlanmış olup çocukluk döneminden itibaren, öksürük wheezing gibi obstrük-tif semptomlar ve tekrarlayan pnömoniler ile seyreder. Erişkin yaşta olgular çok nadir bildirilmiştir. Kırk ya-şında erkek hasta, bir haftadır giderek artan nefes darlığı, öksürük, ateş şikayetleriyle başvurdu. On yıldır bronşektazi tanısı olan hastanın yılda birkaç kez enfeksiyon geçirme öyküsü mevcuttu. Enfeksiyon parametrelerinde yükseklik saptanan hasta enfekte bronşektazi tanısı ile yatırıldı. İnspiryumda ve ekspir-yumda çekilen tomografilerde yoğun hava hapsi, ekspiryumda hava yolu kollapsı izlenen hastanın kistik bronşiektazi etyolojisi araştırıldı. Galaktomannan antijeni negatifti, immünglobulin düzeyleri ve alfa 1-antitripsin değerleri normal sınırlarda saptandı. Has-taya klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde Williams-Campbell sendromu tanısı konuldu. Antibiyoterapi sonrası klinik yanıt alınan hasta pulmoner rehabilitas-yon programına alınarak akciğer nakli açısından değerlendirilmek üzere yönlendirildi. Sonuç olarak, Williams-Campbell sendromu erişkin yaşta da tanı konulabilen nadir bir sendromdur ve tüm yaşlarda bronşektazi etyolojisinin araştırılması hasta yönetimine katkı sağlayacaktır.

Abstract

Williams-Campbell syndrome is a rare condition caused by a deficiency or complete absence of bron-chial wall cartilage formation, resulting in distal air-way collapse and bronchiectasis. The syndrome, generally encountered first during infancy, progresses with recurrent pneumonia with such obstructive symp-toms as cough and wheezing from childhood on-wards, while adult cases are rarely reported. A 40-year-old male patient presented with complaints of shortness of breath, cough and fever for one week. He was hospitalized with a diagnosis of bronchiecta-sis exacerbation due to elevated infection parameters, when radiology revealed extensive cystic bronchiecta-sis, air trapping and airway collapse at expiration. After excluding other etiologies, the patient was diag-nosed with Williams-Campbell syndrome in light of the clinical and radiologic findings. He was dis-charged following clinical response and started on a pulmonary rehabilitation program, was referred to a lung transplantation clinic. The case is representative of the set of rare adult cases showing that Williams-Campbell syndrome can be diagnosed in adulthood, and signaling that the etiology of bronchiectasis should be further evaluated in advanced ages.