Dergiler / Perinatoloji Dergisi / 2021 / Cilt: 29 - Sayı: 3

İkizlerin birinde Harlequin tipi fetüs: Nadir bir olgu sunumu

Harlequin fetus in a twin sibling: a rare case report

Rabia Merve PALALIOĞLU, Halil İbrahim ERBIYIK, Aytakin MAHAMMADALİYEVA, Batuhan PALALIOĞLU, Rojda BAYAR

Sayfa
266–269
DOI
—

Özet

Amaç: ‹ktiyozis, cildin kal›tsal keratinizasyonu ile karakterize olan heterojen bir bozukluk grubudur. En az 20 farkl› iktiyozis tü- rü bulunmaktad›r. Bunlar aras›nda, Harlequin tipi iktiyozis nadir fakat s›kl›kla ölümcül olan özel bir konjenital iktiyozis formudur. Harlequin tipi iktiyozis olgumuzu sunmaktaki ana amaçlar›m›z, antenatal tan› konulabilirli¤i vurgulamak, hastal›kla iliflkili komp- likasyonlardan kaç›nmak, bu komplikasyonlarla mücadele etmek amac›yla zaman›nda ve uygun tedaviyi bafllatma ihtiyac›n› ortaya koymak ve iktiyozisin ikiz gebeliklerde nadir oldu¤unu belirtmek- tir. Olgu: Çal›flmam›zda, Türkiye’de yaflayan Suriyeli bir mülteci ka- d›n›n dizigotik gebeli¤inden do¤an bir iktiyozis olgusunu sunduk. Neonatal yo¤un bak›m ünitesinde gerçeklefltirilen tüm t›bbi mü- dahalelere ra¤men, Harlequin tipi iktiyozis tan›s› alan bebek ikin- ci postpartum günde kaybedildi. Sonuç: ‹kizlerde az say›da iktiyozis olgusu bildirilmifltir. Bu tür kal›tsal, nadir ve ölümcül hastalar›n erken tan›s›nda prenatal tara- ma ve genetik dan›flmanl›ktan faydalanmak çok önemlidir.

Abstract

Objective: Ichthyosis is a heterogeneous group of disorders charac- terized by hereditary keratinization of the skin. There are at least 20 different types of ichthyosis. Among these, Harlequin-type ichthyosis is a rare, but often fatal, special form of congenital ichthyosis. Our main goals in presenting this Harlequin-type ichthyosis case are to emphasize the antenatal diagnosability, avoid complications associated with the disease, indicate the need to initi- ate timely and appropriate treatment to combat these complica- tions, and emphasize that ichthyosis is rare in twin pregnancies. Case: We presented an ichthyosis case born from a dizygotic preg- nancy of a Syrian woman living as a refugee in Turkey. Despite all the medical procedures performed in the neonatal intensive care unit, the baby who was diagnosed with Harlequin type ichthyosis died on the second postpartum day. Conclusion: Few cases of ichthyosis in twins have been reported. It is very important to benefit from prenatal screening and genetic counseling in the early diagnosis of such inherited, rare and fatal dis- eases.