Dergiler / MN Oftalmoloji / 2015 / Cilt: 22 - Sayı: 2

Perrault Sendromlu Bir Olguda Gonyodisgenezi ve Optik Sinir Atrofisi

Goniodysgenesis and Optic Nerve Atrophy in A Patient with Perrault Syndrome

Evin ŞINGAR, Sezin AKÇA BAYAR, Onur GÖKMEN, Eylem YAMAN PINARCI, Sibel OTO, Sibel TULGAR KANIK

Sayfa
126–128
DOI
—

Özet

Perrault sendromu kadınlarda overyan disgenezi, kadın ve erkeklerde işitme kaybıyla giden, nörolojik semptomların eşlik ettiği otozomal resesif genetik bir bozukluktur. 5 yıl boyunca takip ettiğimiz Perrault sendromlu, gonyodisgenezisi ve olası optik sinir disgenezisi olan bu olgu gonyodisgenezinin eşlik etmesi özelliğiyle literatürdeki ilk vakadır.

Abstract

Perrault syndrome is an autosomal recessive disorder which is characterized by ovarian dysgenesis in females, sensorineural hearing loss in both males and females and neurological abnormalities. We followed up a case of Perrault syndrome for five years with gonio dysgenesis and probable optic nerve developmental dysgenesis. This is the first case ever reported on the literature with Perrault syndrome and goniodysgenezis.