Nadir Bir Göz Hastalığı: Aniridi Klinik Özellikleri

Abstract

Amaç: Doğumsal aniridi nadir görülen bir hastalık olup, gözün birçok yapısını etkileyebilir. Bu hastalık ailesel olabileceği gibi, izole veya bir sendromun parçası şeklinde de izlenebilir. Bu çalışmanın amacı doğumsal olarak total ve totale yakın aniridisi olan hastaların demografik ve klinik bulgularını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntem: Geriye dönük olarak yapılan bu çalışmada Ocak 2007-Eylül 2020 tarihleri arasında görülen 22 hastanın dosyalarından demografik özellikleri, aile hikayesi, eşlik eden diğer sistemik ve sendrom bulguları kaydedildi. En iyi düzeltilmiş görme keskinliği, ön ve arka segment bulguları, glokom ve şaşılık varlığı ve takibi olan hastalarda göz bulgularındaki değişiklikler değerlendirildi. Bulgular: Yirmi iki hastanın %77,3’ünde aniridi izole olarak izlenirken, %22,7’sinde WAGR sendromuna eşlik ediyordu. Hastaların %59,1’inde şaşılık, %50’sinde kornea patolojisi, %40,9’unda lens patolojisi, %36,4’ünde glokom, %9,1’inde pitozis saptandı. Takibi olan 11 hastanın (%50), ortalama takip süresi 61 aydı ve bu hastaların %54,5’inde şaşılık, katarakt ve glokomun ilerlemesi nedeniyle tıbbi veya cerrahi tedavi uygulandı. Sonuç: Doğumsal aniridili hastalarda katarakt, glokom ve kornea bulanıklığı gibi göz bulguları hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir veya ilerleyebilir. Bu nedenle hastaların belirli aralıklarla göz muayenesi ile izlenmeleri gerekmektedir. Ayrıca bu hastalığın WAGR sendromu ile beraber olabilmesi nedeniyle, sporadik vakalarda sistemik araştırma önem taşımaktadır.